1.3. Principles of Clinical Genetics 1600-LekM22PGKL-J
Celem wykładów i ćwiczeń z podstaw genetyki klinicznej jest zapoznanie studentów z nowoczesną wiedzą o podłożu genetycznym i mechanizmach chorób (w tym nowotworowych) oraz przekazanie wiedzy na temat technik genetycznych powszechnie wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej. Studenci zapoznają się z aberracjami chromosomów autosomalnych i chromosomów płci wywołującymi zespoły wad. Poznają sposoby dziedziczenia monogenowego i poligenowego na przykładzie różnych chorób genetycznych. Na zajęciach omawiane są: disomia uniparentalna i zaburzenia imprintingu genomowego jako podłoże zespołów mikrodelecyjnych i niemendlowskiego ujawniania się chorób monogenowych. Studenci poznają ponadto dziedziczenie mitochondrialne oraz genetyczne podłoże karcinogenezy. Realizacja przedmiotu ma także na celu zapoznanie studentów z zasadami poradnictwa genetycznego przed- i pourodzeniowego oraz wskazaniami do analizy kariotypu konstytucyjnego i kariotypu komórek somatycznych. Studenci uczą się ponadto interpretacji wyników badań cytogenetycznych i molekularnych umożliwiających identyfikację chorób genetycznie uwarunkowanych.
Total student workload
Learning outcomes - knowledge
Learning outcomes - skills
Learning outcomes - social competencies
Teaching methods
Observation/demonstration teaching methods
Expository teaching methods
Exploratory teaching methods
- practical
- case study
Online teaching methods
Type of course
Prerequisites
Assessment criteria
- assessment of current preparation for exercises: W1, W2, W4, U3
- multimedia presentation: W5, K1, K2
- activity during exercises: W1, W2, W4, W5, U1, U2, U3, K2
- attendance at lectures: K1
- passing the course and being admitted to the exam - on the basis of attendance at all classes and obtaining at least 60% of the points from the entrance tickets.
For 7 out of 8 exercises, students write an entry from "self-preparation material", gaining max. 5 points, i.e. a maximum of 35 points from 7 tickets. In addition, during the eighth exercise, students prepare a presentation on a selected topic, for which they can also get max. 5 points. The student will pass the exercises if he scores at least 24 points. (60%) (from exercises and presentations). Students who score <24 points they must pass a comprehensive written test from all exercises.
Pass - test (single choice test)
EVALUATION CRITERIA
% points
rating
% of points obtained
rating
92 ⩽… 100 bdb (5)
88 ⩽ … <92 dB + (4.5)
80 ⩽ … < 88 db (4)
71 ⩽ … <80 dst + (3.5)
60 ⩽ … <71 dst (3)
0… <60 ndst (2)
Practical placement
-Not applicable
Bibliography
Basic:
1. Lynn B. Jorde, John C. Carey. (ed. Maciej Borowiec): Medical genetics. Edra Urban & Partner, Wrocław 2021
2. Bal J.: Medical and molecular genetics. Elements of clinical genetics. PWN 1, 2017
3. Wegrzyn P.: Genetics in gynecology and obstetrics. PZWL 2018
4. Śmigiel R, Szczałuba K. Genetically conditioned development disorders in children. PZWL 2021
Complementary:
1. Jones K., Jones M., del Campo M. Smith's Atlas of Developmental Malformations. Medipage 2018
2. Jorde L.B. et al. (editor of the Polish edition - B. Kałuszewski): Medical genetics. ed. 2 Urban&Partner 2014
3. Srebniak M.I., Tomaszewska A.: Cytogenetic studies. PZWL 2008
Additional information
Additional information (registration calendar, class conductors, localization and schedules of classes), might be available in the USOSweb system: