Molekularne testy diagnostyczne 2600-K1-MTD-BIOT

Tematyka zajęć:
Organizacja molekularnego laboratorium diagnostycznego
Izolacja i przechowywanie materiału genetycznego: ekstrakcja DNA metodą nieenzymatyczną
Izolacja i przechowywanie materiału genetycznego: izolacja RNA z komórek jednojądrowych metodą kolumienkową
Analiza czystości i jakości preparatów: bioanaliza, elektroforeza i pomiar spektrofotometryczny
Kolokwium
Wykrywanie polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (P268S) w obrębie genu NOD2/CARD15 za pomocą techniki PCR-RFLP
Identyfikacja płci z wykorzystaniem złożonej reakcji PCR
Genotypowanie markerów dla genu NOD2/CARD15 za pomocą techniki PCR w czasie rzeczywistym z wykorzystaniem sond typu TaqMan
Mikromacierzowe profilowanie ekspresji genów w poszukiwaniu genów oporności na etopozyd w dziecięcej ostrej białaczce limfoblastycznej.
Zastosowanie techniki PCR w czasie rzeczywistym do monitorowania zmian w profilu ekspresji genu MNDA w kontekście oporności blastów białaczkowych na L-asparaginazę
Prezentacja, omówienie i ocena opracowań przygotowanych przez studentów
Kolokwium

Całkowity nakład pracy studenta

Godziny realizowane z udziałem nauczycieli (30 godz.): - udział w wykładach - 0 - udział w ćwiczeniach audytoryjnych - 0 - udział w ćwiczeniach laboratoryjnych - 30 - udział w ćwiczeniach terenowych – 0 - udział w konsultacjach - 5 Czas poświęcony na pracę indywidualną studenta (32,5 godz.): - przygotowanie do ćwiczeń - 0 - przygotowanie do kolokwiów - 22,5 - praca własna nad opracowaniem prezentacji - 10 - przygotowanie do egzaminu i obecność na egzaminie – 0 - inne (jakie?) – 0 Łącznie: 62,5 godz. (2,5 ECTS)

Efekty uczenia się - wiedza

W1: Zna molekularne podstawy chorób genetycznych człowieka - K_W01, K_W04, K_W09 W2: Zna testy diagnostyczne służące do wykrywania chorób genetycznych - K_W13, K_W16 W3: Tłumaczy zależności pomiędzy mutacjami genetycznymi a ryzykiem występowania chorób - K_W10

Efekty uczenia się - umiejętności

U1: Wykorzystuje techniki molekularne do izolacji i analizy materiału genetycznego - K_U02, U2: Samodzielnie poszukuje informacji związanych z genetycznymi podłożem wybranych chorób człowieka - K_U05 U3: Analizuje i interpretuje wyniki przeprowadzonych testów diagnostycznych - K_U08 U4: Umie dobrać technikę diagnostyczną do genetycznego podłoża choroby - _KU12 U5: Podczas prezentacji ustnych przedstawia najnowsze osiągnięcia z zakresu diagnostyki genetycznej człowieka: K_U05, K_U17

Efekty uczenia się - kompetencje społeczne

K1: Rozumie potrzebę pogłębiania wiedzy związanej z rozwojem testów diagnostycznych wykorzystywanych w badaniu chorób genetycznych człowieka - K_K01 K2; Podczas wykonywania testów diagnostycznych planuje pracę zespołu oraz respektuje zdanie innych członków zespołu - K_K02, K_K04 K3: Przygotowując własne prezentacje krytycznie ocenia dostępne informacje naukowe dotyczące diagnostyki chorób genetycznych człowieka - K_K07

Metody dydaktyczne

Wstęp teoretyczny: prezentacja multimedialna, omówienie poszczególnych metod badawczych, dyskusja. Część praktyczna: wykonywanie zadań zgodnie z instrukcją do ćwiczeń w 2-3 osobowych zespołach w obecności prowadzącego zajęcia (przygotowywanie roztworów, mieszanin reakcyjnych, praca z materiałem pooperacyjnym, praca w warunkach sterylnych, wykorzystywanie odczynników chemicznych (w tym toksycznych), praca z urządzeniami takimi jak wirówki laboratoryjne, NanoDrop, termocykler, aparat elektoroforetyczny, piec hybrydyzacyjny, skaner).

Metody dydaktyczne eksponujące

- pokaz

Metody dydaktyczne podające

- opis
- wykład informacyjny (konwencjonalny)
- wykład problemowy

Metody dydaktyczne poszukujące

- ćwiczeniowa
- doświadczeń
- laboratoryjna

Rodzaj przedmiotu

przedmiot fakultatywny

Wymagania wstępne

Podstawowe wiadomości z zakresu biologii, genetyki biochemii dotyczące budowy i funkcji genów człowieka i rodzajów mutacji oraz genów warunkujących choroby genetyczne u człowieka. Podstawowe wiadomości z zakresu genetyki dotyczące sposobów dziedziczenia chorób jednogenowych i analizy rodowodu.

Koordynatorzy przedmiotu

Krzysztof Domagalski

Kryteria oceniania

Metody oceniania:
Egzamin pisemny –
Egzamin ustny –
Kolokwium – K_W01, K_W04, K_W09, K_W10, K_W13, K_W16, K_U02, K_U05, K_U08, K_U12, K_U17, K_K01, K_K02, K_K04, K_K07
Referat/eseje –
Prezentacje – K_U05, K_U17, K_K07
Projekty –
Aktywność (tylko kompetencje) –
Inne – wskazać jakie
Kryteria oceniania:
zaliczenie ćwiczeń laboratoryjnych: dwa pisemne kolokwia kontrolne, obejmujące tematykę zajęć realizowanych na zajęciach, ocena ciągła (bieżące przygotowanie studentów do zajęć i ich aktywność); ocena końcowa wyliczana jako średnia uzyskanych ocen; do 3,39 – dostateczny, 3,40-3,74 – dostateczny plus, 3,75-4,19 – dobry, 4,20-4,50 – dobry plus, powyżej 4,50 – bardzo dobry

Praktyki zawodowe

Praktyki zawodowe nie są przewidziane.

Literatura

Literaturę obowiązkowa:
1. Bal J. Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. Warszawa: PWN.
Literatura uzupełniająca:
2. Epstein RJ. Biologia molekularna człowieka. Lublin: Czelej.
3. Korf BR. Genetyka człowieka rozwiązywania problemów medycznych. Warszawa: PWN.
4. Drewa G, Ferenc T. Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy. Red. Wydawnictwo Medyczne Urban & Partner, Wrocław.
5. Szala S.Terapia genowa. Wydawnictwo Naukowe PWN

Zainteresowani mogą otrzymać publikacje naukowe, dotyczące omawianej tematyki.

Więcej informacji

Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb:

Strona przedmiotu 2600-K1-MTD-BIOT w USOSweb