Genetyczne metody wykorzystywane w laboratoriach kryminalistycznych 2600-GMSA-3-S1

W trakcie wykładów z przedmiotu Genetyczne metody wykorzystywane w laboratoriach kryminalistycznych przedstawione zostaną szczegółowo następujące zagadnienia:
1. Źródła DNA. Metody izolacji DNA genomowego, mitochondrialnego, plastydowego. Wybór metody w zależności od ilości i rodzaju dostępnego śladu biologicznego. Izolacja DNA z kości, zębów, włosów, śladów krwi, nasienia.
2. Rodzaje polimorfizmów w genomach eukariotycznych zwłaszcza w genomie człowieka w tym polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP), minisatelity, mikrosatelity, elementy ruchome zwłaszcza element Alu, polimorfizm mitochondrialnego DNA.
3. Kryteria jakie muszą spełniać markery genetyczne stosowane w ekspertyzie sądowej. Markery obecnie powszechnie wykorzystywane w identyfikacji osobniczej i badaniu pokrewieństwa w tym vWA, FGA, THO1, TPOX.
4. Metody stosowane w przeszłości i obecnie w laboratoriach kryminalistycznych - polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych (RFLP), hybrydyzacja typu Southern, metody operate na reakcji PCR, sekwencjonowanie DNA, sekwencjonowanie DNA nowego generacji (NGS).
5. Wybór markerów przydatnych w genetyce sądowej - siła dyskryminacji (PD).
6. Optymalizacja i walidacja metod stosowanych w laboratoriach kryminalistycznych. Wyniki fałszywie pozytywne, wyniki fałszywie negatywne.
7. Banki profili genetycznych.
8. Badania genetyczne a bliźnięta jednojajowe. Sekwencjonowanie nowej generacji. Badanie epigenomu.
9. Identyfikacja genetyczna roślin, zwierząt, bakterii. ITS rRNA, genom plastydowy, genom mitochondrialny, metoda RAPD, elektroforeza w pulsacyjnym polu elektrycznym.

W trakcie ćwiczeń studenci pracując w 2-3 osobowych zespołach pod nadzorem prowadzącego przeprowadzą następujące doświadczenia:
1. Izolacja DNA genomowego z wymazów pobranych w jamie ustnej. Izolacja DNA mitochondrialnego. Analiza jakości i ilości DNA poprzez elektroforezę w żelach agarozowych i pomiar spektrofotometryczny. Ocena przydatności uzyskanych preparatów DNA do dalszych analiz.
2. Identyfikacja płci człowieka metodą PCR.
3. Analiza polimorfizmu SNP (C/T) w genie TCF7L2 metodą PCR-RFLP (PCR i trawienie restrykcyjne uzyskanych produktów PCR) oraz metodą allelo-specyficznego PCR (ASP).
4. Profilowanie DNA autosomalnych loci STR (polimorfizm mikrosatelitarny) metodą multipleks PCR.
5. Analiza polimorfizmów mitochondrialnego DNA regiony HV1, HV2.
6. Analiza i omówienie uzyskanych wyników. Dyskusja.

Całkowity nakład pracy studenta

1. Godziny obowiązkowe realizowane z udziałem nauczyciela: - wykłady - 20 godz. - ćwiczenia - 26 godz. 2. Praca własna studenta: - przygotowanie do ćwiczeń - 10 godz. - przygotowanie do kolokwiów i egzaminów - 19 godz. Łącznie: 75 godz. (3 ECTS)

Efekty uczenia się - wiedza

(K_W02) - zna teoretyczne podstawy stosowanych metod analitycznych, technik badawczych, metod pomiarowych, sposobów szacowania wartości wybranych cech oraz zasady prowadzenia obserwacji i dokumentowania wyników badań; (K_W04) - opisuje zastosowania praktyczne w postępowaniu dowodowym najważniejszych osiągnięć w genetyce; (K_W05) - objaśnia podstawowe zagadnienia z zakresu genetyki wykorzystywane w badaniach prowadzonych w ramach postępowania dowodowego; (K_W06) - charakteryzuje metody analizy materiału dowodowego z zakresu genetyki; (K_W12) - zna podstawowe pozycje literaturowe polsko- i obcojęzyczne z zakresu wybranej specjalizacji;

Efekty uczenia się - umiejętności

(K_U01) – potrafi stosować podstawowe techniki pomiarowe i analityczne wykorzystywane w postępowaniu dowodowym; (K_U02) – potrafi pobierać i zabezpieczać materiał biologiczny w miejscu zdarzenia oraz dobiera optymalne metody analizy pozyskanego materiału, w tym również analizy statystyczne; (K_U06) - stosuje metody analizy materiału dowodowego z zakresu genetyki; (K_U10) - interpretuje obserwacje i pomiary i na ich podstawie wyciąga poprawne wnioski; (K_U12) – umie wykorzystywać wybrane metody dokumentowania badań; (K_U13) - korzysta z informacji źródłowych w języku polskim i angielskim, przeprowadza analizy, syntezy, podsumowania badanych zjawisk i obiektów, krytycznie ocenia i poprawnie wnioskuje;

Efekty uczenia się - kompetencje społeczne

(K_K01) - jest gotowy do pogłębiania wiedzy z zakresu genetyki sądowej; (K_K03) - ma świadomość ryzyka wykonywanej działalności oraz ponoszenia pełnej odpowiedzialności w zakresie działań związanych z przygotowywaniem ekspertyz sądowych; (K_K05) - jest samokrytyczny i wyciągać wnioski na podstawie autoanalizy.

Metody dydaktyczne

Wykład informacyjny (konwencjonalny) z prezentacją multimedialną. Ćwiczenia - objaśnienia prowadzącego z prezentacją multimedialną, pogadanka, omówienie poszczególnych metod. Następnie studenci wykonują doświadczenia zgodnie z pisemnymi instrukcjami w zespołach 2-3-osobowych pod nadzorem prowadzącego. Po zakończeniu następuje omówienie i analiza uzyskanych wyników oraz dyskusja.

Metody dydaktyczne podające

- pogadanka
- wykład informacyjny (konwencjonalny)

Metody dydaktyczne poszukujące

- obserwacji
- ćwiczeniowa
- laboratoryjna
- doświadczeń

Rodzaj przedmiotu

przedmiot obligatoryjny

Wymagania wstępne

Wiedza podstawowa z zakresu genetyki ogólnej, biologii molekularnej i biologii komórki.

Koordynatorzy przedmiotu

Agnieszka Mierek-Adamska

Kryteria oceniania

Zaliczenie wykładów: test w formie pytań otwartych, opisowych na ocenę.
Zaliczenie uwzględnia wymienione powyżej efekty kształcenia (K_W02, K_W04, K_W05, K_W06).
Kryteria ocen:
100-92% bardzo dobry (5,0)
91-82% dobry plus (4,5)
81-72% dobry (4,0)
71-62% dostateczny plus (3,5)
61-55% dostateczny (3,0)
54-0% niedostateczny (2,0)

Zaliczenie laboratoriów: pisemne kolokwium końcowe składające się z pytań o charakterze otwartym na ocenę. Konieczne jest uzyskanie oceny pozytywnej z końcowego kolokwium. Kolokwium uwzględnia wymienione powyżej efekty kształcenia (K_W02, K_W06, K_U02, K_U06, K_U10).
W trakcie semestru ocena aktywności studentów (K_K07, K_K08, K_K09) w czasie zajęć.
Ocena końcowa stanowi średnią ważoną uzyskanych ocen. Ocena z kolokwium końcowego to 70% oceny końcowej, 30% stanowią pozostałe oceny: do 3,39 – dostateczny, 3,40-3,74 – dostateczny plus, 3,75-4,19 – dobry, 4,20-4,50 – dobry plus, powyżej 4,50 – bardzo dobry.

Praktyki zawodowe

Program kształcenia nie przewiduje praktyk zawodowych.

Literatura

Literatura podstawowa:
Bal J. (red), Biologia molekularna w medycynie. Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2013.
Branicki W., Kupiec T., Wolańska-Nowak P., Badania DNA dla celów sądowych. IES, Kraków, 2008.
Butler J.M., Forensic DNA typing: biology, technology, and genetics of STR. Elsevier, 2005.
Lewandowska Ronnegren A., Techniki laboratoryjne w biologii molekularnej. Wydawnictwo MedPharm Polska, Wrocław, 2018.
Instrukcje do ćwiczeń.

Literatura dodatkowa:
Sołtyszewski I. (red), Badania kryminalistyczne, Wydawnictwo Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego, Olsztyn, 2007.
Brown T.A., Genomy. Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa, 2009.
Spólnicka M., Polimorfizm STR niekodującego regionu genu ludzkiego hormonu wzrostu i jego wykorzystanie w identyfikacji osobniczej. Wydawnictwo Centralnego Laboratorium Kryminalistycznego KGP, Warszawa, 2009.
Wybrane publikacje z czasopisma Archiwum Medycyny Sądowej i Kryminologii
http://www.amsik.pl/ oraz z czasopisma Problemy Współczesnej Kryminalistyki https://kryminalistyka.pl/pwk/

Więcej informacji

Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb:

Strona przedmiotu 2600-GMSA-3-S1 w USOSweb