Genetyczne podłoże chorób człowieka 2600-DM-GPC-2-S2

Celem przedmiotu jest przekazanie wiedzy z zakresu genetyki człowieka, ze szczególnym uwzględnieniem molekularnych podłoży chorób genetycznych. Zapoznanie się ze schorzeniami genetycznymi i warunkującymi je mutacjami. Zademonstrowanie że pacjenci dotknięci tym samym schorzeniem mogą różnić się pod względem posiadanych mutacji, i wykazanie, że różnorodność posiadanych zmian genetycznych może wpływać na przebieg choroby oraz postępowanie terapeutyczne. Celem zajęć będzie klasyfikacja chorób genetycznych pod względem rodzajów determinujących je zmian genetycznych, tj. na choroby monogenowe, choroby wynikające z zaburzeń chromosomów, zarówno liczbowych, jak i strukturalnych, choroby związane z dziedziczeniem mitochondrialnym oraz choroby poligonowe, uwarunkowane współdziałaniem wielu genów. Zostanie także podjęty temat współdziałania zmian genetycznych i warunków środowiskowych w rozwoju chorób genetycznych w krytycznej ocenie znaczenia występowania zmian genetycznych jako czynników predysponujących do wystąpienia danej choroby. Celem kursu będzie uzmysłowienie, że częstość ujawniania się cechy kodowanej przez dany gen, czyli tzw. penetracja może zależeć od różnych czynników, np. od warunków środowiska lub wieku chorego, co może zaburzać obraz kliniczny choroby genetycznej. W oparciu o przykładowe choroby genetyczne uwarunkowane pojedynczymi mutacjami zostanie przekazana wiedza na temat powstawania mutacji de novo w komórkach somatycznych lub też rozrodczych, oraz sposoby w jakich mutacje mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie, zgodnie z powszechnie znanymi prawami dziedziczenia. Studenci zapoznają się z wiedzą użyteczną na temat różnych dróg dziedziczenia mutacji, które można określić przeprowadzając analizy rodowodów. Zapoznają się ze znaczeniem przeprowadzania wywiadu rodzinnego oraz zasadami konstruowania rodowodów. Zostaną także przedstawione aspekty prawno - etyczne związane z diagnostyką genetyczną oraz obecne możliwości diagnozowania chorób zarówno w rutynowej diagnostyce medycznej jak i w ramach badań klinicznych.
Ćwiczenia laboratoryjne mają za zadanie umożliwić studentom praktyczne zastosowanie poznanych metod stosowanych w diagnostyce genetycznej człowieka, takich jak: izolacja materiału genetycznego DNa i RNA, analiza jakościowa i ilościowa DNA i RNA, metody amplifikacji DNA, analizy elektroforetyczne produktów PCR, identyfikacja płci za pomoca reakcji multiplex-PCR, metody genotypowania zmian pojedynczego nukleotydu, tj. PCR-RFLP oraz real-time PCR z użyciem sond, a także ilościowa ocena kwasu nukleinowego za pomocą ilościowego PCR (QPCR). Student nabywa umiejętności związane z technikami wykrywania mutacji stosowanymi w diagnostyce medycznej. Poszczególne zadania laboratoryjne kończą się uzyskaniem wyniku genetycznego, co stanowi dobry wstęp dla przyszłej pracy laboratoryjnej.