Nauki podstawowe: Embriologia i genetyka: Genetyka 1800-PO1-NPEGG-S1Z
Wykłady: Historia prób zrozumienia mechanizmów dziedziczenia cech człowieka, klasyczne eksperymenty które doprowadziły do ustalenia praw genetyki mendlowskiej, teorii chromosomowej i odkrycia kwasu deoksyrybonukleinowego jako nośnika informacji genetycznej. Oddziaływania chemiczne a molekularna struktura DNA i jego formy przestrzenne, replikacja, trankskrypcja, translacja, regulacja ekspresji genów, mechanizmy naprawy DNA, mutageneza. Wprowadzenie do cytogenetyki, chromosomy, oznaczanie kariotypu, FISH, CGH. Zespoły cech dysmorficznych oraz przykłady chorób genetycznych u podłoża których leżą aberracje chromosomowe lub mutacje pojedynczych genów (w tym mutacje dynamiczne).
Ćwiczenia: Ćwiczenia obejmują tematy bliskie praktyce położniczej w tym epidemiologię chorób genetycznych, diagnostykę prenatalną, zagadnienia prawne wynikające z Konwencji o Ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty Ludzkiej wobec Zastosowań Biologii i Medycyny, poradnictwo genetyczne i praktyczne ćwiczenia w oznaczaniu ryzyka genetycznego w rodzinach dotkniętych chorobami genetycznymi. Ćwiczenia zaznajamiają studentów z teoretycznymi podstawami metod diagnostycznych DNA (PCR, Southern Blot, RFLP, PCR, HRM, sekwencjonowanie) oraz omawiają tematykę chorób nowotworowych jako chorób genetycznych komórek somatycznych (epidemiologia, karcynogeny i karcynogeneza, protoonkogeny, geny supresorowe, diagnostyka i profilaktyka).
Całkowity nakład pracy studenta
Efekty uczenia się - wiedza
Efekty uczenia się - umiejętności
Efekty uczenia się - kompetencje społeczne
Metody dydaktyczne
Metody dydaktyczne podające
- wykład informacyjny (konwencjonalny)
Metody dydaktyczne poszukujące
- seminaryjna
Metody dydaktyczne w kształceniu online
- metody wymiany i dyskusji
Rodzaj przedmiotu
Wymagania wstępne
Koordynatorzy przedmiotu
W cyklu 2024/25Z: | W cyklu 2023/24Z: |
Kryteria oceniania
Wykłady oraz ćwiczenia:
Test zaliczeniowy (test jednokrotnego wyboru, 30 pytań)
92-100% bardzo dobry
84-91% dobry plus
76-83% dobry
68-75% dostateczny plus
60-67% dostateczny
0-59% niedostateczny
Praktyki zawodowe
W ramach przedmiotu nie odbywają się praktyki zawodowe.
Literatura
Literatura podstawowa:
1. Drewa G., Ferenc T, Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy, Wyd. Elsevier Urban Partner; 2007
2. Drewa G., Ferenc T.: Genetyka medyczna, Wyd. Edra Urban & Partner; 2022
3. Kurnatowski P., Wójcik A., Genetyka - 225 zadań dla studentów kierunków medycznych z przykładami rozwiązań, Wyd. Promedi; 2010
Literatura uzupełniająca:
1. Drewa G., Ferenc T. , Genetyka medyczna, Wyd. wyd. Urban Partner;2015
2. Brown T.A., Genomy, Wyd. wyd. PWN; 2021
3. Cichocki M., Baer- Dubowska W., Organizmy transgeniczne w farmacji i medycynie, Wyd. wyd. AM Poznań; 2006
4. Passarge E., Genetyka. Ilustrowany przewodnik, Wyd. wyd. PZWL; 2004
5. Srebrniak M.I, Tomaszewska A., Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej, Wyd. wyd. PZWL; 2008
6. Śmigiel R., Szczałuba K., Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci, Wyd. wyd. PWN; 2023
Literatura uzupełniająca:
1. Jorde, Carey, Bamshad: Medical genetics 5th edition, Elsevier, 2015
Więcej informacji
Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb: