Nauki podstawowe: Genetyka
1800-P1-NPG-S1Z
Wykłady:
Historia prób zrozumienia mechanizmów dziedziczenia cech człowieka, klasyczne eksperymenty które doprowadziły do ustalenia praw genetyki mendlowskiej, teorii chromosomowej i odkrycia kwasu deoksyrybonukleinowego jako nośnika informacji genetycznej. Oddziaływania chemiczne a molekularna struktura DNA i jego formy przestrzenne, replikacja, trankskrypcja, translacja, regulacja ekspresji genów, mechanizmy naprawy DNA, mutageneza. Wprowadzenie do cytogenetyki, chromosomy, oznaczanie kariotypu, FISH, CGH. Zespoły cech dysmorficznych oraz przykłady chorób genetycznych u podłoża których leżą aberracje chromosomowe lub mutacje pojedynczych genów (w tym mutacje dynamiczne).
Ćwiczenia:
Ćwiczenia obejmują tematy bliskie praktyce pielęgniarskiej w tym epidemiologię chorób genetycznych, diagnostykę prenatalną, zagadnienia prawne wynikające z Konwencji o Ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty Ludzkiej wobec Zastosowań Biologii i Medycyny, poradnictwo genetyczne i praktyczne ćwiczenia w oznaczaniu ryzyka genetycznego w rodzinach dotkniętych chorobami genetycznymi. Ćwiczenia zaznajamiają studentów z teoretycznymi podstawami metod diagnostycznych DNA (PCR, Southern Blot, RFLP, PCR, HRM, sekwencjonowanie) oraz omawiają tematykę chorób nowotworowych jako chorób genetycznych komórek somatycznych (epidemiologia, karcynogeny i karcynogeneza, protoonkogeny, geny supresorowe, diagnostyka i profilaktyka).
|
W cyklu 2022/23Z:
Wykłady:
Historia prób zrozumienia mechanizmów dziedziczenia cech człowieka, klasyczne eksperymenty które doprowadziły do ustalenia praw genetyki mendlowskiej, teorii chromosomowej i odkrycia kwasu deoksyrybonukleinowego jako nośnika informacji genetycznej. Oddziaływania chemiczne a molekularna struktura DNA i jego formy przestrzenne, replikacja, trankskrypcja, translacja, regulacja ekspresji genów, mechanizmy naprawy DNA, mutageneza. Wprowadzenie do cytogenetyki, chromosomy, oznaczanie kariotypu, FISH, CGH. Zespoły cech dysmorficznych oraz przykłady chorób genetycznych u podłoża których leżą aberracje chromosomowe lub mutacje pojedynczych genów (w tym mutacje dynamiczne).
Ćwiczenia:
Ćwiczenia obejmują tematy bliskie praktyce pielęgniarskiej w tym epidemiologię chorób genetycznych, diagnostykę prenatalną, zagadnienia prawne wynikające z Konwencji o Ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty Ludzkiej wobec Zastosowań Biologii i Medycyny, poradnictwo genetyczne i praktyczne ćwiczenia w oznaczaniu ryzyka genetycznego w rodzinach dotkniętych chorobami genetycznymi. Ćwiczenia zaznajamiają studentów z teoretycznymi podstawami metod diagnostycznych DNA (PCR, Southern Blot, RFLP, PCR, HRM, sekwencjonowanie) oraz omawiają tematykę chorób nowotworowych jako chorób genetycznych komórek somatycznych (epidemiologia, karcynogeny i karcynogeneza, protoonkogeny, geny supresorowe, diagnostyka i profilaktyka).
|
Całkowity nakład pracy studenta
1.Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi:
- udział w wykładach: 10 h
- udział w ćwiczeniach: 15h
- konsultacje związane z przygotowaniem do samokształcenia : 5 h
- zaliczenie: 1 h
Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi 31 godzin, co odpowiada 1 punktowi ECTS
2. Bilans nakładu pracy studenta -„godziny kontaktowe”:
-udział w wykładach: 10 h
-udział w ćwiczeniach: 15 h
-przygotowanie prezentacji w ramach samokształcenia : 20h
-czytanie wskazanej literatury naukowej: 5h
-przygotowanie do ćwiczeń: 5h
-przygotowanie i udział zaliczeniu: 5 h
Łączny nakład pracy studenta wynosi 60 godzin, co odpowiada 2 punktom ECTS
3. Nakład pracy związany z prowadzonymi badaniami naukowymi:
- nie dotyczy
4. Czas wymagany do przygotowania się i do uczestnictwa w procesie oceniania:
-przygotowanie do zaliczenia + zaliczenie na ocenę: 5 h
Łączny nakład pracy studenta związany z przygotowaniem się do uczestnictwa w procesie oceniania wynosi 5 h , co odpowiada 0,2 ECTS.
5. Czas wymagany do odbycia obowiązkowej praktyki:
- nie dotyczy
Efekty uczenia się - wiedza
W zakresie wiedzy student zna i rozumie:
W1. uwarunkowania genetyczne grup krwi człowieka oraz konfliktu serologicznego w układzie Rh - A.W9.
W2. problematykę chorób uwarunkowanych genetycznie - A.W10.
W3. budowę chromosomów i molekularne podłoże mutagenezy - A.W11.
W4. zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech i dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej - A.W12.
Efekty uczenia się - umiejętności
W zakresie umiejętności student :
U1. szacuje ryzyko ujawnienia się danej choroby w oparciu o zasady dziedziczenia i wpływ czynników środowiskowych - A.U3.
U2. wykorzystuje uwarunkowania chorób genetycznych w profilaktyce chorób - A.U4.
Efekty uczenia się - kompetencje społeczne
W zakresie kompetencji społecznych student:
K.1. jest gotów do kierowania się dobrem pacjenta, poszanowania godności i autonomii osób powierzonych opiece, okazywania zrozumienia dla różnic światopoglądowych i kulturowych oraz empatii w relacji z pacjentem i jego rodziną K 1
K.2. zasięga opinii ekspertów w przypadku trudności z samodzielnym rozwiązaniem problemu – K 5
K.3. dostrzega i rozpoznaje własne ograniczenia w zakresie wiedzy, umiejętności i kompetencji społecznych oraz dokonuje samooceny deficytów i potrzeb edukacyjnych – K7
Metody dydaktyczne
Wykłady:
• wykład informacyjny
• wykład problemowy
• wykład konwersatoryjny
• analiza przypadków
Ćwiczenia
• analiza przypadków
• klasyczna metoda problemowa
• metody eksponujące: film,
Samokształcenie
• przygotowanie prezentacji
Metody dydaktyczne eksponujące
- pokaz
Metody dydaktyczne podające
- wykład problemowy
- wykład konwersatoryjny
- wykład informacyjny (konwencjonalny)
Metody dydaktyczne poszukujące
- giełda pomysłów
- ćwiczeniowa
- klasyczna metoda problemowa
Metody dydaktyczne w kształceniu online
- metody służące prezentacji treści
- metody wymiany i dyskusji
Rodzaj przedmiotu
przedmiot obligatoryjny
Wymagania wstępne
Brak
Koordynatorzy przedmiotu
Kryteria oceniania
Warunkiem zaliczenia przedmiotu jest:
- 100% frekwencja na ćwiczeniach i wykładach
- Odpracowanie nieobecności usprawiedliwionych i nieusprawiedliwionych w formie uzgodnionej z wykładowcą,
- Ocena kompetencji społecznych - (załącznik 1 umieszczony na stronie jednostki w zakładce „Informacje dla studentów”),
*przedłużona obserwacja nauczyciela K1-K2 -K3 (0-6 punktów, min. 4 pkt. na zaliczenie),
- Przygotowanie prezentacji multimedialnej na wybrany temat w ramach samokształcenia W1-W4, U1 – uzyskanie min. oceny dostatecznej - (kryteria oceny załącznik 2 umieszczony na stronie jednostki w zakładce „Informacje dla studentów”).
Zaliczenie na ocenę obejmujące zakres materiału z wykładów i ćwiczeń – 3 pytania otwarte – każde pytanie 0-3 pkt., -max. 9 pkt., min. 5 pkt, na zaliczenie
9 pkt.- bardzo dobry
8 pkt. - dobry plus
7 pkt. - dobry
6 pkt. - dostateczny plus
5 pkt. - dostateczny
poniżej 5 pkt. - niedostateczny
Praktyki zawodowe
Literatura
Literatura podstawowa:
1. Bal J. Genetyka Medyczna i Molekularna wydanie 4, PWN, 2017
2. Drewa G. Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów wydanie 2, Elsevier Urban & Partner, 2011
Literatura uzupełniająca:
1. Jorde, Carey, Bamshad: Medical genetics 5th edition, Elsevier, 2015
Uwagi
|
W cyklu 2022/23Z:
W roku 2022/2023 przedmiot realizowany jest przez Katedrę Chirurgii Onkologicznej. |
Więcej informacji
Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i
terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb: