Biologia i fizjologia człowieka: Genetyka 1800-D1-GENT-S1

Bilans nakładu pracy studenta: 1. Godziny zrealizowane z udziałem nauczycieli: - udział w wykładach: 10 godzin - udział w ćwiczeniach: 10 godzin Godziny kontaktowe z nauczycielem + samodzielna praca studenta łącznie: 45 h

A.W10 Student zna problematykę chorób uwarunkowany genetycznie A.W11 Student zna budowę chromosomów i molekularne podłoże mutagenezy A.W12. Student zna podstawowe pojęcia, prawa i mechanizmy z zakresu genetyki (molekularne podstawy budowy i funkcjonowania informacji genetycznej) człowieka; wyjaśnia i ilustruje posługując się przykładami zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech wymienia zasady dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej A.W13. Zna problematykę chorób uwarunkowanych genetycznie w profilaktyce nowotworów oraz diagnostyce prenatalnej A. W15. Prezentuje funkcje nukleotydów w komórce; opisuje strukturę I- i II-rzędową DNA i RNA, wymienia oddziaływania stabilizujące te struktury; opisuje strukturę chromatyny A. W16. Opisuje budowę chromosomów oraz molekularne podłoże mutagenezy i zna profile metaboliczne podstawowych narządów A.W17. Zna zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech oraz dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej

A.U3 Student klasyfikuje choroby genetyczne ze względu na sposób dziedziczenia oraz ocenia ryzyko ujawnienia się chorób w oparciu o zasady dziedziczenia i wpływ czynników środowiskowych A.U4 – Student wykorzystuje wiedzę na temat chorób uwarunkowanych genetycznie w profilaktyce chorób A.U7. Stosuje diagnostykę dysmorfologiczną oraz wdraża techniki stosowane w badaniach genetycznych i immunologicznych A. U8. Szacuje ryzyko ujawnienia się danej choroby w oparciu o zasady dziedziczenia i wpływ czynników środowiskowych

D.K2. Systematycznie aktualizuje wiedzę zawodową i kształtuje swoje umiejętności dążąc do profesjonalizmu.

Wykłady: wykład informacyjny wykład konwersatoryjny Ćwiczenia: dyskusja dydaktyczna, seminarium Samokształcenie: analiza literatury

- wykład konwersatoryjny
- wykład informacyjny (konwencjonalny)
- wykład problemowy

- ćwiczeniowa
- seminaryjna
- klasyczna metoda problemowa
- studium przypadku

przedmiot obligatoryjny

Wiadomości z embriologii, genetyki i fizjologii człowieka w zakresie programu liceum ogólnokształcącego przewidziane do egzaminu maturalnego w stopniu podstawowym

1. Odpowiedź ustna (ocena aktywnego udziału oraz przygotowania do prowadzonych zajęć): K_W05, K_W08, K_K03. W celu weryfikacji i oceny osiągniętych przez studenta efektów uczenia stosuje się następujące kryteria:
Bardzo dobry: student opanował wiedzę z całego materiału i posiadł wiadomości ponadprogramowe, swoją wiedzę przedstawia w sposób logiczny i usystematyzowany, potrafi wykorzystać ją w praktyce.
Dobry plus: student opanował zagadnienia z całego materiału programowego nauczania, w sposób logiczny i spójny przedstawia posiadaną wiedzę.
Dobry: student opanował wiedzę z większości materiału, kierowany przez nauczyciela akademickiego potrafi formułować trafne wnioski, w sposób logiczny przedstawia swoją wiedzę.
Dostateczny plus: student zna podstawowe zagadnienia i opanował minimum programowe, rozumie zadawane mu pytania, w sposób logiczny przedstawia swoją wiedzę.
Dostateczny: student opanował zagadnienia zawarte w programie nauczania, rozumie pytania, ale odpowiada niespójnie w sposób opisowy, myli właściwą terminologię, nie potrafi praktycznie zastosować zdobytej wiedzy.
Niedostateczny: student nie opanował minimum programowego, nie rozumie pytań, udziela odpowiedzi nie na temat, nie posługuje się prawidłowo podstawowym słownictwem.

2. Raport (przygotowanie i zaprezentowanie referatu na temat wybranych zagadnień genetyki człowieka): K_U26, K_U27, K_08. W celu zaliczenia student musi uzyskać minimum 60% punktów za prezentację referatu.

3. Końcowy test zaliczeniowy (ocena opanowania materiału realizowanego na wykładach i ćwiczeniach): K_W05, K_W08, K_W12, K_K03, K_K08. Punkty uzyskane na teście zaliczeniowym przelicza się na stopnie według następującej skali:

Procent punktów Ocena
92-100% bardzo dobry
84-91% dobry plus
76-83% dobry
68-75% dostateczny plus
60-67% dostateczny
0-59% niedostateczny

Literatura podstawowa:
1. Drewa G., Ferenc T, Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy, Wyd. Elsevier Urban Partner; 2007
2. Drewa G., Ferenc T.: Genetyka medyczna, Wyd. Edra Urban & Partner; 2022
3. Kurnatowski P., Wójcik A., Genetyka - 225 zadań dla studentów kierunków medycznych z przykładami rozwiązań, Wyd. Promedi; 2010
Literatura uzupełniająca:
1. Drewa G., Ferenc T. , Genetyka medyczna, Wyd. wyd. Urban Partner;2015
2. Brown T.A., Genomy, Wyd. wyd. PWN; 2021
3. Cichocki M., Baer- Dubowska W., Organizmy transgeniczne w farmacji i medycynie, Wyd. wyd. AM Poznań; 2006
4. Passarge E., Genetyka. Ilustrowany przewodnik, Wyd. wyd. PZWL; 2004
5. Srebrniak M.I, Tomaszewska A., Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej, Wyd. wyd. PZWL; 2008
6. Śmigiel R., Szczałuba K., Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci, Wyd. wyd. PWN; 2023

Literatura uzupełniająca:
1. Jorde, Carey, Bamshad: Medical genetics 5th edition, Elsevier, 2015

Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb:

• Strona przedmiotu 1800-D1-GENT-S1 w USOSweb