Genetyka 1800-AU1-G-s1l

1. Warunki zaliczenia przedmiotu:
- udział we wszystkich wykładach przewidzianych programem nauczania „Biologia z genetyką: Genetyka"
- student za obecność na jednym wykładzie otrzymuje 1 punkt
- warunkiem zaliczenia przedmiotu jest zdobycie 5 punktów
- jeśli student nie zdobędzie 5 punktów ma możliwość otrzymania dodatkowych punktów za napisanie referatu (jeden punkt za jeden referat). Tematy referatów podano w punkcie 3 regulaminu (dotyczy nieobecności usprawiedliwionych).
- każdy Student w ramach zaliczenia zajęć musi przygotować prezentacje (PowerPoint, około 10 slajdów) na jeden z tematów:

1. Zaburzenia mowy u osób z autyzmem.
2. Zaburzenia mowy u osób z zespołem Aspergera
3. Zaburzenia mowy u osób z chorobą Huntingtona
4. Zaburzenia mowy u chorych z zespołem Downa
5. Genetycznie uwarunkowane zaburzenia mowy
6. Wrodzone wady zgryzu
7. Nowotwory w obrębie układu mowy
8. Genetycznie uwarunkowane wady twarzoczaszki.
9. Wrodzone wady układu słuchu
10. Niedosłuchy uwarunkowane genetycznie.
11. Nowotwory układu słuchu

- do każdej prezentacji musi zostać dołączona bibliografia
- każda prezentacja zostanie sprawdzona programem antyplagiatowym,
-prezentacja, która nie będzie pracą samodzielną nie będzie uznana i będzie skutkować niezaliczeniem przedmiotu

2. Nieobecność studentów na zajęciach dydaktycznych:
- jest usprawiedliwiona, bez konieczności odrabiania zajęć, w przypadku studentów będących członkami Senatu oraz Rad dyscypliny
- jest usprawiedliwiona wtedy, gdy studenci reprezentują oficjalnie CM UMK w zawodach, sympozjach, zjazdach, poczcie sztandarowym oraz pracach organizacyjnych na rzecz CM UMK
- jest usprawiedliwiona jeśli student ma zwolnienie lekarskie z powodu choroby lub przed wykładem ustnie usprawiedliwi swoją nieobecność bezpośrednio u wykładowcy podając przyczynę swojej nieobecności
- w każdym innym przypadku nieobecność na wykładzie będzie nieusprawiedliwiona bez możliwości odpracowania jej poprzez napisanie referatu.

3. Warunki odrabiania zajęć opuszczonych z przyczyn usprawiedliwionych:
- student musi być obecny na wszystkich wykładach
- nieobecność usprawiedliwiona musi być odpracowana przez dostarczenie do Katedry i Zakładu Genetyki Klinicznej tematu referatu wg listy poniżej (minimum 3 strony A4, czcionka 12, podpisany numerem indeksu)

1. Ogólne zasady dziedziczenia chorób monogenowych i wielogenowych (plus przykłady takich chorób)
2. Genetyczne podłoże zaburzeń słuchu
3. Genetyczne podłoże zaburzeń mowy

- referat musi zostać przesłany najpóźniej dwa tygodnie po wykładzie na którym Student był nieobecny
- każdy referat zostanie sprawdzony programem antyplagiatowym,
- referat, który nie będzie pracą samodzielną nie będzie uznany
- w referacie musi być odniesienie do literatury według schematu podanego poniżej:
• w przypadku artykułów czasopism medycznych: Fang DH, Fan CH, Ji Q, et al. Differential effects of paraoxonase 1 (PON1) polymorphisms on cancer risk: evidence from 25 published studies. Mol. Biol. Rep. 2012; 39: 6801-6809.
• w przypadku rozdziałów książek: Cybulski C, Gliniewicz B, Sikorski A, et al. Hereditary prostate cancer: Clinical genetics of cancers 2017. Lubiński J. (ed). Print Group Sp. z o.o., Poland, 2017; 177-190.

- studenci, którzy nie będą chodzili na wykłady (będą mieli nieobecności nieusprawiedliwione), nie będą mieli zaliczonego przedmiotu.

W ramach przedmiotu nie ma praktyk zawodowych.

Podstawowa:
1. Tobias E.S., Connor M., Ferguson-Smith M.: Podstawy genetyki medycznej. PZWL 2013.
2. Bal J. (red. naukowa): Genetyka medyczna i molekularna, PWN 2017.
Uzupełniająca:
1. Bradley J.R., Johnson D.R., Pober B.R. (red. naukowa tłumaczenia T. Mazurczak): Genetyka medyczna. PZWL 2009.
2. Jorde L.B i wsp. (red. wyd. polskiego – B. Kałużewski): Genetyka medyczna. Wyd. Urban&Partner 2014.

Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb:

• Strona przedmiotu 1800-AU1-G-s1l w USOSweb