Sekwencjonowanie w diagnostyce nowotworów 1700-EMNMM-S-PS

W trakcie zajęć uczestnik zostaje zapoznany z metodologią sekwencjonowania starej generacji vs NGS (Next Generation Sequencing) w rozpoznawaniu chorób nowotworowych, poznaje przydatność oraz wady i zalety wspomnianych metod do diagnostyki wybranych chorób oraz analizy przypadków klinicznych.
Uczestnik poznaje również metodologię sekwencjonowania DNA oraz MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) w diagnostyce genetycznej nowotworów oraz wybranych chorób genetycznych wraz z analizą przypadków, w jakich tę metodologię zastosowano.
Uczestnik nabywa ponadto praktyczną umiejętność stosowania metod sekwencjonowania DNA oraz MLPA do analizy przypadków w diagnostyce genetycznej nowotworów oraz wybranych chorób genetycznych.

Całkowity nakład pracy studenta

1. Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi: - udział w wykładach: 2 godziny - udział w seminariach: 5 godzin - udział w laboratoriach: 9 godzin Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi 16 godzin, co odpowiada 0,64 punktu ECTS. 2. Bilans nakładu pracy uczestnika studiów podyplomowycha: - udział w wykładach: 2 godziny - udział w seminariach: 5 godzin - udział w laboratoriach: 9 godzin - czytanie wybranego piśmiennictwa naukowego: 15 godzin - przygotowanie do laboratoriów: 8 godzin - przygotowanie do seminariów: 15 godzin - przygotowanie do wykładów: 2 godziny - przygotowanie do zaliczenia i zaliczenie: 8 godzin - przygotowanie do egzaminu i egzamin: 11 godzin Łączny nakład pracy uczestnika studiów podyplomowycha związany z realizacją przedmiotu wynosi 75 godzin, co odpowiada 3 punktom ECTS.

Efekty uczenia się - wiedza

Uczestnik studiów podyplomowych zna i rozumie: W.1 podstawy teoretyczne oraz metodologię analizy sekwencji DNA w oparciu o sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) oraz przydatność wspomnianej metody do celów diagnostycznych; EUS_W09 W.2 metody diagnostyki genetycznej nowotworów i wybranych chorób genetycznych w oparciu o metody sekwencjonowania oraz metodę MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification); EUS_W10 W.3 teoretyczne podstawy, możliwości i ograniczenia oraz wady i zalety stosowania metod opartych na sekwencjonowaniu starej i nowej generacji; EUS_W11 W.4 teoretyczne podstawy metod molekularnych stosowanych w cytogenetyce, genetyce klinicznej, diagnostyce patomorfologicznej i onkologii; EUS_W12

Efekty uczenia się - umiejętności

Uczestnik studiów podyplomowych potrafi: U.1 zastosować metody sekwencjonowania DNA oraz wykonuje oznaczenia techniką MLPA celem przeprowadzenia na ich podstawie analizy przypadków w diagnostyce genetycznej nowotworów i wybranych chorób genetycznych; EUS_U08 U.2 przeprowadzić analizę różnych przypadków klinicznych zdiagnozowanych z wykorzystaniem metod molekularnych stosowanych w medycznym laboratorium diagnostycznym; EUS_U09

Efekty uczenia się - kompetencje społeczne

Uczestnik studiów podyplomowych gotów jest do: K.1 omówienia pacjentom/zleceniodawcom w sposób kompetentny, empatyczny i przystępny uzyskanych wyników badań molekularnych stosowanych w diagnostyce onkologicznej; EUS_K07

Metody dydaktyczne

Wykład: - wykład informacyjny (konwencjonalny); - wykład problemowy z prezentacją multimedialną. Seminarium: - wykład problemowy z prezentacją multimedialną. - analiza przypadków. Laboratoria: - klasyczna metoda problemowa, - metoda ćwiczeniowa, - metoda laboratoryjna, - metoda obserwacji, - studium przypadku.

Wymagania wstępne

Uczestnik powinien posiadać podstawową wiedzę z zakresu patologii procesów nowotworzenia, metod sekwencjonowania, genetyki klinicznej oraz metod biologii molekularnej.

Koordynatorzy przedmiotu

Tomasz Bogiel

Kryteria oceniania

Ukierunkowana obserwacja i obserwacja ciągła podczas ćwiczeń (realizacja i prezentacja wykonanych zadań), kolokwium testowe sprawdzające wiedzę uzyskaną w trakcie realizacji przedmiotu, czyli nabycie przez uczestnika wiedzy teoretycznej na temat metod molekularnych stosowanych w laboratorium diagnostycznym pracujących w oparciu o metody sekwencjonowania oraz podstawy umiejętności doboru metodologii badawczej i aparatury do sekwencjonowania celem molekularnej diagnostyki genetycznej i onkologicznej stosowanej w szerokoprofilowym nowoczesnym laboratorium genetycznym.
Egzamin po realizacji wszystkich zajęć z modułu III.

Przedmiot kończy się zaliczeniem na ocenę, która uzyskiwana jest na podstawie testu końcowego zaliczeniowego otwartego i/lub wielokrotnego wyboru.

Uzyskane punkty przelicza się na oceny według następującej skali:
Procent punktów Ocena
≥92% Bardzo dobry
84-91% Dobry plus
76-83% Dobry
68-75% Dostateczny plus
60-67% Dostateczny
<60% Niedostateczny

Ukierunkowana obserwacja uczestnika studiów podyplomowych podczas zajęć: ≥ 60% (U1-U2)
Obserwacja przedłużona: ≥ 50% (K1)
Kolokwium: ≥ 60% (W1-W4, U1-U2, K1)
Egzamin po realizacji wszystkich zajęć z modułu III: ≥ 60% (W1-W4, U1-U2, K1)

Praktyki zawodowe

Nie dotyczy.

Literatura

Literatura podstawowa:
1. Bal J. Biologia molekularna w medycynie, Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa, 2011
2. Brown T.A. Genomy, Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa, 2009
3. Lynn B. Jorde, Carey J.C. Genetyka medyczna. Edra Urban & Partner, Wrocław 2021
4. Jorde L.B. Genetyka medyczna, Urban&Partner 2014
5. Węgleński P. Genetyka molekularna, Wydawnictwo Naukowe PWN, 2012
6. Słomski R. Analiza DNA. Teoria i praktyka, Wydawnictwo Uniwersytet Przyrodniczy, Poznań, 2011

Więcej informacji

Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb:

Strona przedmiotu 1700-EMNMM-S-PS w USOSweb