Genetyka kliniczna i diagnostyka prenatalna 1700-EMNMM-GK-PS

W ramach zajęć uczestnik poznaje teoretyczne podstawy oraz praktyczne umiejętności wykorzystanie metody molekularn stosowanych w nowoczesnym laboratorium genetyki klinicznej, co stanowi wstęp teoretyczny do analizy przypadków.
W trakcie zajęć uczestnik prowadzi analizę przypadków klinicznych zdiagnozowanych z wykorzystaniem metod molekularnych stosowanych w badaniu genetycznym.
Uczestnik zostaje również zapoznany z podstawami diagnostyki prenatalnej – hodowlą komórkową i metodami molekularnymi wykorzystywanymi w laboratoryjnej genetyce klinicznej niezbędnymi do analizy przypadków klinicznych.
Uczestnik realizuje ponadto oznaczenia w oparciu o zastosowanie metody mikromacierzy DNA do wyprzedzającej diagnostyki genetycznej - diagnostyka prenatalna, identyfikacja rzadkich i jeszcze nieznanych chorób genetycznych.

Całkowity nakład pracy studenta

1. Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi: - udział w wykładach: 2 godziny - udział w seminariach: 4 godziny - udział w laboratoriach: 10 godzin Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi 16 godzin, co odpowiada 0,64 punktu ECTS. 2. Bilans nakładu pracy uczestnika studiów podyplomowycha: - udział w wykładach: 2 godziny - udział w seminariach: 4 godziny - udział w laboratoriach: 10 godzin - czytanie wybranego piśmiennictwa naukowego: 15 godzin - przygotowanie do laboratoriów: 15 godzin - przygotowanie do seminariów: 8 godzin - przygotowanie do wykładów: 2 godziny - przygotowanie do zaliczenia i zaliczenie: 8 godzin - przygotowanie do egzaminu i egzamin: 11 godzin Łączny nakład pracy uczestnika studiów podyplomowycha związany z realizacją przedmiotu wynosi 75 godzin, co odpowiada 3 punktom ECTS.

Efekty uczenia się - wiedza

Uczestnik studiów podyplomowych zna i rozumie: W.1 podstawowe metody molekularne stosowane w laboratorium genetyki klinicznej, cytogenetyki i teoretyczne podstawy hodowli komórek do celów diagnostyki genetycznej; EUS_W19 W.2 teoretyczne podstawy diagnostyki prenatalnej – metodologię hodowli komórkowych oraz innych metod wykorzystywanych w laboratoryjnej genetyce klinicznej; EUS_W20

Efekty uczenia się - umiejętności

Uczestnik studiów podyplomowych potrafi: U.1 przeprowadzić analizę różnych przypadków klinicznych zdiagnozowanych z wykorzystaniem metod molekularnych stosowanych w medycznym laboratorium diagnostycznym; EUS_U09 U.2 wykonać analizę przypadku klinicznego w oparciu o wynik badania molekularnego uzyskanego w trakcie diagnostyki chorób genetycznych oraz odpowiednio go interpretować, opisać i raportować; EUS_U18 U.3 wykonać badanie predyspozycji do wystąpienia chorób genetycznych z wykorzystaniem techniki mikromacierzy (CGH) do wyprzedzającej diagnostyki genetycznej - diagnostyka prenatalna, identyfikacja rzadkich i jeszcze nieznanych chorób genetycznych oraz zinterpretować uzyskane wyniki; EUS_U19 U.4 posługiwać się naukowymi bazami danych, m.in. bazami umożliwiającymi projektowanie primerów i sond do PCR, bazami bibliograficznymi i pełnotekstowymi oraz bazami danych niezbędnymi do analizy wyników badań molekularnych; EUS_U20

Efekty uczenia się - kompetencje społeczne

Uczestnik studiów podyplomowych gotów jest do: K.1 wyjaśnienia, omówienia i przedyskutowania w sposób empatyczny i przystępny pacjentom/zleceniodawcom, wad i zalet diagnostyki prenatalnej oraz pełnienia doradztwa w zaplanowaniu badania i doborze optymalnej metody do tego celu; EUS_K12

Metody dydaktyczne

Wykład: - wykład informacyjny (konwencjonalny); - wykład problemowy z prezentacją multimedialną. Seminarium: - wykład problemowy z prezentacją multimedialną, - analiza przypadków. Laboratoria: - klasyczna metoda problemowa, - metoda ćwiczeniowa, - metoda laboratoryjna, - metoda obserwacji, - studium przypadku.

Wymagania wstępne

Uczestnik powinien posiadać podstawową wiedzę z zakresu genetyki klinicznej, cytogenetyki oraz metod biologii molekularnej.

Koordynatorzy przedmiotu

Joanna Kwiecińska-Piróg

Kryteria oceniania

Ukierunkowana obserwacja i obserwacja ciągła podczas ćwiczeń (realizacja i prezentacja wykonanych zadań), kolokwium testowe sprawdzające wiedzę uzyskaną w trakcie realizacji przedmiotu, czyli nabycie przez uczestnika wiedzy teoretycznej na temat nowoczesnych metod molekularnych stosowanych w genetyce klinicznej i diagnostyce prenatalnej praktycznych umiejętności stosowania metody mikromacierzy do diagnostyki prenatalnej oraz podstawowych umiejętności doboru metodologii badawczej i aparatury do celów diagnostyki laboratoryjnej w genetyce klinicznej.
Egzamin po realizacji wszystkich zajęć z modułu V.

Przedmiot kończy się zaliczeniem na ocenę, która uzyskiwana jest na podstawie testu końcowego zaliczeniowego otwartego i/lub wielokrotnego wyboru.

Uzyskane punkty przelicza się na oceny według następującej skali:
Procent punktów Ocena
≥92% Bardzo dobry
84-91% Dobry plus
76-83% Dobry
68-75% Dostateczny plus
60-67% Dostateczny
<60% Niedostateczny
Ukierunkowana obserwacja uczestnika studiów podyplomowych podczas zajęć: ≥ 60% (U1-U4)
Obserwacja przedłużona: ≥ 50% (K1)
Kolokwium: ≥ 60% (W1-W2, U1-U4, K1)
Egzamin po realizacji wszystkich zajęć z modułu V: ≥ 60% (W1-W2, U1-U4, K1)

Praktyki zawodowe

Nie dotyczy.

Literatura

Literatura podstawowa:
1. Lynn B. Jorde, Carey J.C. Genetyka medyczna. Edra Urban & Partner, Wrocław, 2021
2. Bal J. Genetyka medyczna i molekularna. Elementy genetyki klinicznej. PWN, 2017
3. Wegrzyn P. Genetyka w ginekologii i położnictwie. PZWL, 2018
4. Śmigiel R, Szczałuba K. Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci. PZWL, 2021
5. Srebniak M.I., Tomaszewska A. Badania cytogenetyczne. PZWL, 2008
6. Węgleński P. Genetyka molekularna. Wydawnicto Naukowe PWN, 2012

Więcej informacji

Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb:

Strona przedmiotu 1700-EMNMM-GK-PS w USOSweb