Genetyka molekularna
1700-A4-GMOL-SJ
Wykłady mają na celu zapoznanie studentów z podstawową wiedzą na temat genetyki molekularnej w kontekście zastosowania we współczesnej diagnostyce medycznej. Program wykładów obejmuje zapoznanie studentów z metodami analizy kwasów nukleinowych oraz wykrywania mutacji w DNA, a także ich zastosowanie w celu diagnostyki molekularnej chorób genetycznych. Przedstawiane są również zagadnienia dotyczące nowotworów dziedzicznych oraz zastosowania genetyki molekularnej w badaniach molekularnego podłoża chorób nowotworowych. Ponadto studenci poznają strategie
i perspektywy terapii genowej oraz zastosowania biologii molekularnej w medycynie sądowej, w badaniach populacyjnych i ewolucyjnych.
Laboratoria są częściowo powiązane z zagadnieniami omawianymi na wykładach. Ćwiczenia mają na celu zapoznanie studentów z metodami wykrywania mutacji w DNA
na przykładzie diagnostyki wybranych chorób genetycznych. Studenci w trakcie ćwiczeń zdobywają praktyczną wiedzę
na temat metod analizy DNA takich jak elektroforeza, PCR w tym również PCR w czasie rzeczywistym, sekwencjonowanie DNA. Laboratoria pozwalają na wypracowanie umiejętności pracy indywidualnej i zespołowej.
Seminaria:
nie dotyczy
Całkowity nakład pracy studenta
1. Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi:
udział w wykładach: 15 godzin
udział w laboratoriach: 15 godzin
udział w seminariach: nie dotyczy
udział w konsultacjach naukowo-badawczych: 2 godziny
kolokwium końcowe: 2 godziny
Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi
34 godziny, co odpowiada 1,36 punktu ECTS
2. Bilans nakładu pracy studenta:
udział w wykładach: 15 godzin
udział w laboratoriach: 15 godzin
udział w seminariach: nie dotyczy
udział w konsultacjach naukowo-badawczych: 2 godziny
przygotowanie do laboratoriów: 12 godzin
przygotowanie do kolokwium i kolokwium: 4 + 2 = 6 godzin
Łączny nakład pracy studenta związany z realizacją przedmiotu wynosi 50 godzin, co odpowiada 2 punktom ECTS
3. Nakład pracy związany z prowadzonymi badaniami naukowymi – nie dotyczy
4. Czas wymagany do przygotowania się i do uczestnictwa w procesie oceniania:
przygotowanie do kolokwium i kolokwium: 4 + 2 = 6 godzin
Łączny nakład pracy studenta związany z przygotowaniem
do uczestnictwa w procesie oceniania wynosi 6 godzin
co odpowiada 0,24 punktu ECTS
5. Bilans nakładu pracy o charakterze praktycznym:
udział w laboratoriach: 15 godzin
przygotowanie do laboratoriów (w zakresie praktycznym): 8 godzin
przygotowanie do kolokwium w zakresie praktycznym:
2 godziny
Łączny nakład pracy studenta o charakterze praktycznym wynosi 25 godzin, co odpowiada 1,0 punktu ECTS
6. Bilans nakładu pracy studenta poświęcony zdobywaniu kompetencji społecznych w zakresie seminariów
oraz ćwiczeń
Kształcenie w dziedzinie afektywnej poprzez proces samokształcenia:
przygotowanie do laboratoriów: 4 godziny
udział w konsultacjach naukowo-badawczych: 2 godzin
Łączny czas pracy studenta potrzebny do zdobywania kompetencji społecznych w zakresie seminariów oraz ćwiczeń wynosi 6 godzin, co odpowiada 0,24 punktu ECTS
7. Czas wymagany do odbycia obowiązkowej praktyki
nie dotyczy
8. Bilans nakładu pracy w systemie zdalnym:
- wykłady 15h
Łączny nakład pracy w systemie zdalnym - 15h, co odpowiada 0,8 ECTS.
Efekty uczenia się - wiedza
WYKŁAD: Student definiuje podstawowe pojęcia z zakresu genetyki molekularnej. Prezentuje techniki diagnostyki chorób infekcyjnych, genetycznych i nowotworowych. Wyjaśnia zasadę ustalania pokrewieństwa i identyfikacji osobniczej w oparciu analizę molekularną, a także potrafi wskazać rolę badań genetyczno-molekularnych w odtwarzaniu historii ewolucyjnej człowieka i innych gatunków.
ĆWICZENIA: Student używa poznane metody stosowane w genetyce molekularnej. Definiuje problem badawczy i projektuje podstawowy eksperyment z zakresu genetyki molekularnej Podsumowuje wyniki badań i interpretuje informacje zawarte w bazach danych. Ugruntowuje nawyki pracy laboratoryjnej zgodnej z GLP.
Efekty uczenia się - umiejętności
U1: potrafi posługiwać się technikami biologii molekularnej,
a także zinterpretować uzyskane wyniki (K_E.U12)
U2: potrafi korzystać z genetycznych baz danych dostępnych
w intrenecie oraz wyszukiwać potrzebne informacje
za pomocą dostępnych narzędzi (K_E.U13)
U3: potrafi ocenić ryzyko ujawnienia się chorób dziedzicznych o podłożu genetycznym u potomstwa (K_E.U15)
U4: potrafi zaproponować badania genetyczne w celu określenia mutacji genetycznych oraz zinterpretować wyniki tych badań (K_E.U15, K_E.U16, K_E.U17, K_E.U20, K_E.U21
Efekty uczenia się - kompetencje społeczne
K1: potrafi wykazywać się kreatywnością w działaniu związanym z realizacją zadań diagnosty laboratoryjnego (K_E.K1)
K2: rozumie ważność działań zespołowych i potrafi brać odpowiedzialność za wyniki wspólnych działań (K_E.K2)
K3: ma świadomość odpowiedzialności związanej z decyzjami podejmowanymi w ramach działalności zawodowe również w kategoriach bezpieczeństwa własnego i innych osób (K_E.K3)
K4: potrafi formułować opinie dotyczące działalności zawodowej (K_E.K4)
Metody dydaktyczne
Wykład:
wykład informacyjny (konwencjonalny) z prezentacją multimedialną
Laboratoria:
metoda obserwacji
ćwiczenia praktyczne
analiza wyników badań genetycznych
metoda klasyczna problemowa
dyskusja
Seminaria:
nie dotyczy
Rodzaj przedmiotu
przedmiot obligatoryjny
Wymagania wstępne
Do realizacji opisywanego przedmiotu niezbędne jest posiadanie podstawowych wiadomości z zakresu biologii i genetyki. Student powinien posiadać wiedzę i umiejętności zdobyte w ramach przedmiotów: biologia i genetyka oraz biochemia.
Kryteria oceniania
Podstawą do zaliczenia przedmiotu Genetyka molekularna jest przestrzeganie zasad ujętych w Regulaminie Dydaktycznym Katedry Medycyny Sądowej.
Kolokwium końcowe na ocenę składa się z 30 pytań: testowych (odpowiedź jednokrotnego wyboru) dotyczących wiedzy zdobytej podczas wykładów oraz laboratoriów. Za każdą prawidłową odpowiedź student uzyskuje jeden punkt. Do uzyskania pozytywnej oceny konieczne jest zdobycie 18 (60%) punktów.
Student może być zwolniony z kolokwium, jeżeli jego średnia ocen cząstkowych zdobytych w trakcie laboratoriów przekracza 4,50.
Zaliczenie końcowe, kolokwia, sprawdziany pisemne: zaliczenie na ocenę na podstawie testu (test pisemny: pytania otwarte (tylko na sprawdzianach pisemnych, wejściówkach)
i zamknięte jednokrotnego wyboru) z wiedzy zdobytej
na wykładach i laboratoriach.
W przypadku zaliczeń pisemnych (testy na wejściówkach, kolokwiach i kolokwium końcowym) uzyskane punkty przelicza się na stopnie według następującej skali:
Procent punktów Ocena
92-100% Bardzo dobry
84-91% Dobry plus
76-83% Dobry
68-75% Dostateczny plus
60-67% Dostateczny
0-59% Niedostateczny
Nie zaliczenie laboratoriów (części praktycznej i teoretycznej) skutkuje niedopuszczeniem do egzaminu jest równoznaczne z otrzymaniem oceny niedostatecznej.
Egzamin końcowy: ≥ 60% (W1, W2, W3, W4, W5, W6, U1, U2, U3, U4)
Kolokwia, wejściówki (sprawdziany pisemne): ≥ 60% (W1, W2, W3, W4, W5, W6, U1, U2, U3, U4)
Raporty/ karty pracy: ≥ 60% (W1, W2, W3, W4, W5, W6, U1, U2, U3, U4, K1, K2, K3, K4)
Praktyki zawodowe
Literatura
Literatura podstawowa:
1. Bal J. Biologia molekularna w medycynie. PWN, Warszawa 2008
2. Brown TA. Genomes 3. BIOS Scientific Publisher, Oxford, UK 2006
3. Brown TA. Gene Cloning and DNA Analysis:
An Introduction. Wiley-Blackwell, Malden 2010
4. Słomski R. Analiza DNA. Teoria i praktyka. Wydawnictwo Uniwersytetu Przyrodniczego w Poznaniu, Poznań 2008
5. Drewa G, Ferenc T. Genetyka medyczna. Elsvier Urban & Partner, Wrocław 2011
Literatura uzupełniająca:
1. Alberts Bruce. Molecular biology of the cell. 5th ed., Garland Publishing. New York 2008
2. Korf BR. Genetyka człowieka: rozwiązywanie problemów medycznych. PWN, Warszawa 2003
3. Węgleński P. Genetyka molekularna. PWN, Warszawa 2008
4. Sambrook J, Russell DW. Molecular cloning: a laboratory manual. Cold Spring Harbor Laboratory 4rd ed. New York 2012
Więcej informacji
Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i
terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb: