Genetyka medyczna
1700-A4-GMED-SJ
Celem wykładów i laboratoriów z genetyki medycznej jest zapoznanie studentów z nowoczesną wiedzą o podłożu genetycznym i mechanizmach chorób (w tym nowotworowych) oraz przekazanie wiedzy na temat technik genetycznych powszechnie wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej. Studenci zapoznają się z aberracjami chromosomów autosomalnych i chromosomów płci wywołującymi zespoły chromosomalne. Poznają sposoby dziedziczenia monogenowego i poligenowego na przykładzie różnych chorób genetycznych. Na zajęciach omawiane są zagadnienia disomii uniparentalnej i imprintingu genomowego jako podłoża zespołów mikrodelecyjnych. Na zajęciach studenci poznają dziedziczenie mitochondrialne oraz genetyczne podłoże karcinogenezy. Realizacja przedmiotu ma na celu poznanie zasad poradnictwa genetycznego przed- i pourodzeniowego oraz wskazań do analizy kariotypu konstytucyjnego i nabytego. Studenci uczą się interpretacji wyników badań cytogenetycznych i molekularnych umożliwiających identyfikację chorób genetycznie uwarunkowanych.
Całkowity nakład pracy studenta
1. Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi:
– udział w wykładach: 25 godzin
– udział w laboratoriach: 35 godzin
Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi
60 godziny, co odpowiada 2,4 punktu ECTS.
2. Bilans nakładu pracy studenta:
– udział w wykładach: 25 godzin
– udział w laboratoriach: 35 godzin
– czytanie wskazanego piśmiennictwa naukowego: 9 godzin.
– przygotowanie do laboratoriów: 15 godzin
– przygotowanie do kolokwium i kolokwium: 14 + 2 = 16 godzin.
Łączny nakład pracy studenta związany z realizacją przedmiotu wynosi 100 godzin, co odpowiada 4 punktom ECTS.
3. Bilans nakładu pracy studenta o charakterze praktycznym:
– udział w laboratoriach: 35 godzin
– przygotowanie do laboratoriów (w zakresie praktycznym): 15 godzin
– przygotowanie do kolokwium końcowego w zakresie tematyki realizowanej podczas laboratoriów: 14 godzin
– kolokwium końcowe obejmujące odpowiedzi na pytania z zakresu tematycznego realizowanego w podczas laboratoriów: 2 godziny
Łączny nakład pracy studenta o charakterze praktycznym wynosi 66 godzin, co odpowiada 2,6 punktu ECTS.
4. Czas wymagany do odbycia obowiązkowej praktyki:
Nie dotyczy.
Efekty uczenia się - wiedza
Student zna i rozumie:
W1: sposoby i mechanizmy dziedziczenia chorób uwarunkowanych genetycznie. E.W10, E.W11.
W2: najczęstsze zespoły i choroby genetyczne. E.W13.
W3: budowę oraz wymienia przykłady praktycznego zastosowania mikroskopu świetlnego i fluorescencyjnego, sekwenatora, aparatu do elektroforezy, termocyklera. E.W12.
W4: zasady pobierania krwi, szpiku, fibroblastów, płynu owodniowego do badań genetycznych. E.W12.
W5: zasady przechowywania i transportu materiału biologicznego do badań genetycznych. E.W12.
W6: zasady pobierania właściwego materiału biologicznego do analizy, zależnie od wskazania do badania genetycznego. E.W12.
W7: znaczenie badań genetycznych w rokowaniu oraz w personifikacji farmakoterapii. E.W27.
W8: technikę GTG, CBG, NOR, FISH, HR-CGH, aCGH, PCR, RFLP, MLPA, NGS. E.W09, E.W12.
W9: zasady prowadzenia hodowli komórkowych. E.W12.
Efekty uczenia się - umiejętności
Student potrafi:
U1: dobierać właściwą metodę diagnostyczną, aby potwierdzić lub wykluczyć podejrzewaną u pacjenta chorobę genetyczną. E.U20., E.U21.
U2: posługiwać się mikroskopem optycznym, fluorescencyjnym. E.U12.
U3: oznaczyć kariotyp konstytucyjny i nabyty. E.U12.
U4: prowadzić hodowle komórkowe i uzyskuje preparaty do analiz cytogenetycznych. E.U12.
U5: wyizolować DNA. E.U12.
U6: rozrysowywać i analizować rodowody. E.U12.
U7: sporządzać wyniki analiz z wykorzystaniem technik: GTG, FISH, PCR, RT-PCR oraz prawidłowo je zinterpretować. E.U16.
U8: stawiać wnioski na bazie dostępnych wyników badań naukowych w dziedzinie genetyki medycznej. E.U13.
U9: opracować i zaprezentować zagadnienia z zakresu laboratoryjnej genetyki medycznej. E.U15.
Efekty uczenia się - kompetencje społeczne
Student gotów jest do:
K1: samodzielnego poszukiwania dostępu do najnowszej wiedzy z dziedziny genetyki medycznej. E.K01.
K2: podejmowania współpracy przy wykonywaniu badań genetycznych i analizowaniu uzyskanych wyników
oraz formułowaniu interpretacji diagnostycznej. E.K02.
K3: współpracy z lekarzami w zakresie profilaktyki i leczenia pacjentów z chorobami o podłożu genetycznym. E.K02
Koordynatorzy przedmiotu
W cyklu 2022/23L: | W cyklu 2024/25L: | W cyklu 2023/24L: | W cyklu 2025/26L: |
Metody dydaktyczne
Wykłady:
- wykład informacyjny (konwencjonalny) z prezentacją multimedialną
- wykład problemowy
- wykład konwersatoryjny
Laboratoria:
- ćwiczenia praktyczne
- studium przypadku
- analiza wyników badań cytogenetycznych i molekularnych
- metoda klasyczna problemowa
- dyskusja
Indywidualne konsultacje.
Kontakt ciągły na podane adresy mailowe:
magdalena@cm.umk.pl
haus@cm.umk.pl
martaheise@cm.umk.pl
ajczarnecka@cm.umk.pl
ewelina.lazarczyk@cm.umk.pl
annasz@cm.umk.pl
aneta.bak@cm.umk.pl
k.bilinska@cm.umk.pl
Seminaria:
- nie dotyczy
Metody dydaktyczne eksponujące
- pokaz
Metody dydaktyczne podające
- wykład problemowy
Metody dydaktyczne poszukujące
- laboratoryjna
- ćwiczeniowa
Wymagania wstępne
Studenci przystępując do zajęć muszą znać podstawowe pojęcia z zakresu biologii molekularnej i podstaw genetyki ogólnej realizowane w latach studiów I-III.
Kryteria oceniania
Podstawą do zaliczenia przedmiotu Genetyka Medyczna jest przestrzeganie zasad ujętych w Regulaminie Dydaktycznym Katedry Genetyki Klinicznej.
Warunkiem zaliczenia przedmiotu jest uzyskanie oceny pozytywnej z kolokwium końcowego obejmującego zagadnienia przekazywane podczas wykładów i podczas laboratoriów (zagadnienia teoretyczne i praktyczne): udzielenie poprawnych odpowiedzi na ≥60% pytań, które obejmuje egzamin testowy składający się łącznie z 50 pytań jednokrotnego wyboru obejmujących materiał z trzech zakresów tematycznych przekazanych na wykładach i ćwiczeniach: diagnostyka cytogenetyczno-molekularna, diagnostyka molekularna, zagadnienia kliniczne
Kolokwium końcowe: ≥60% poprawnych odpowiedzi z testu 50 pytań jednokrotnego wyboru (W1, W2, W3, W4, W5, W6, W7, W8, W9, U1, U2, U3, U4, U5, U6, U7, U8, U9).
Praktyki zawodowe
W ramach przedmiotu nie ma praktyk zawodowych.
Literatura
Podstawowa:
1. Lynn B. Jorde, John C. Carey. (red. Maciej Borowiec): Genetyka medyczna. Edra Urban & Partner, Wrocław 2021.
2. Bal J.: Genetyka medyczna i molekularna. PWN 2023.
3. Srebniak M.I., Tomaszewska A.: Badania cytogenetyczne. PZWL 2008.
4. Dzięgiel P., Marszałek A.: Biologia molekularna nowotworów. 2021
Uzupełniająca:
1. Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci. PZWL 2021.
|
W cyklu 2022/23L:
Literatura podstawowa:
1. Tobias E.S., Connor M., Ferguson-Smith M.: Podstawy genetyki medycznej. PZWL, Warszawa 2014.
2. Bal J.: Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. PWN, Warszawa 2013.
3. Węgleński P.: Genetyka molekularna. PWN, Warszawa 2012. 4. Srebniak M.I., Tomaszewska A.: Badania cytogenetyczne. PZWL 2008.
Literatura uzupełniająca:
1. Jorde L.B. i wsp. (red. wyd. polskiego – J. Wojcierowski ): Genetyka medyczna. Wyd. Czelej, Lublin 2014.
2. Bradley J.R., Johnson D.R., Pober B.R. (red. Naukowa tłumaczenia T. Mazurczak): Genetyka medyczna. PZWL, Warszawa 2009.
|
W cyklu 2023/24L:
Literatura podstawowa:
1. Tobias E.S., Connor M., Ferguson-Smith M.: Podstawy genetyki medycznej. PZWL, Warszawa 2014.
2. Bal J.: Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. PWN, Warszawa 2013.
3. Węgleński P.: Genetyka molekularna. PWN, Warszawa 2012. 4. Srebniak M.I., Tomaszewska A.: Badania cytogenetyczne. PZWL 2008.
Literatura uzupełniająca:
1. Jorde L.B. i wsp. (red. wyd. polskiego – J. Wojcierowski ): Genetyka medyczna. Wyd. Czelej, Lublin 2014.
2. Bradley J.R., Johnson D.R., Pober B.R. (red. Naukowa tłumaczenia T. Mazurczak): Genetyka medyczna. PZWL, Warszawa 2009.
|
W cyklu 2024/25L:
Literatura podstawowa:
1. Tobias E.S., Connor M., Ferguson-Smith M.: Podstawy genetyki medycznej. PZWL, Warszawa 2014.
2. Bal J.: Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. PWN, Warszawa 2013.
3. Węgleński P.: Genetyka molekularna. PWN, Warszawa 2012. 4. Srebniak M.I., Tomaszewska A.: Badania cytogenetyczne. PZWL 2008.
Literatura uzupełniająca:
1. Jorde L.B. i wsp. (red. wyd. polskiego – J. Wojcierowski ): Genetyka medyczna. Wyd. Czelej, Lublin 2014.
2. Bradley J.R., Johnson D.R., Pober B.R. (red. Naukowa tłumaczenia T. Mazurczak): Genetyka medyczna. PZWL, Warszawa 2009.
|
Uwagi
|
W cyklu 2022/23L:
|
W cyklu 2023/24L:
|
W cyklu 2024/25L:
|
W cyklu 2025/26L:
|
Więcej informacji
Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i
terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb: