Genetyka medyczna 1700-A4-GMED-SJ

1.Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi: - udział w wykładach: 25 godzin - udział w laboratoriach: 35 godzin - udział w seminariach: nie dotyczy - udział w konsultacjach: 4 godziny - kolokwium końcowe: 2 godziny Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi 66 godziny, co odpowiada 2,64 punktu ECTS. 2.Bilans nakładu pracy studenta: - udział w wykładach: 25 godzin - udział w laboratoriach: 35 godzin - udział w seminariach: nie dotyczy - udział w konsultacjach: 4 godziny - przygotowanie do laboratoriów: 20 godzin - przygotowanie do kolokwium i kolokwium: 14 + 2 = 16 godzin Łączny nakład pracy studenta związany z realizacją przedmiotu wynosi 100 godzin, co odpowiada 4 punktom ECTS. 3.Nakład pracy związany z prowadzonymi badaniami naukowymi - nie dotyczy 4.Czas wymagany do przygotowania się i do uczestnictwa w procesie oceniania: - przygotowanie do kolokwium i kolokwium: 14 + 2 = 16 godzin Łączny nakład pracy studenta związany z przygotowaniem do uczestnictwa w procesie oceniania wynosi 16 godzin co odpowiada 0,64 punktu ECTS. 5.Bilans nakładu pracy o charakterze praktycznym: - udział w laboratoriach: 35 godzin - udział w konsultacjach (w zakresie praktycznym): 2 godziny - przygotowanie do laboratoriów (w zakresie praktycznym): 15 godzin - przygotowanie do kolokwium końcowego w zakresie tematyki realizowanej podczas laboratoriów: 7 godzin - kolokwium końcowe obejmujące odpowiedzi na pytania z zakresu tematycznego realizowanego w podczas laboratoriów: 1 godzina Łączny nakład pracy studenta o charakterze praktycznym wynosi 60 godzin, co odpowiada 2,4 punktu ECTS. 6.Bilans nakładu pracy studenta poświęcony zdobywaniu kompetencji społecznych w zakresie ćwiczeń: Kształcenie w dziedzinie afektywnej poprzez proces samokształcenia - przygotowanie do laboratoriów: 5 godzin - udział w konsultacjach: 2 godziny Łączny czas pracy studenta potrzebny do zdobywania kompetencji społecznych w zakresie ćwiczeń wynosi 7 godzin, co odpowiada 0,28 punktu ECTS. 7.Czas wymagany do odbycia obowiązkowej praktyki - nie dotyczy.

W1: wymienia sposoby i mechanizmy dziedziczenia chorób uwarunkowanych genetycznie (K_E.W10., K_E.W11.) W2: wymienia najczęstsze zespoły i choroby genetyczne (K_E.W11., K_E.W13.) W3: opisuje budowę i wymienia przykłady praktycznego zastosowania mikroskopu świetlnego i fluorescencyjnego, sekwenatora, aparatu do elektroforezy, termocyklera (K_E.W12.) W4: wymienia zasady pobierania krwi, szpiku, fibroblastów, płynu owodniowego do badań genetycznych (K_E.W12.) W5: opisuje zasady przechowywania i transportu materiału biologicznego do badań genetycznych (K_E.W12.) W6: wskazuje właściwy materiał biologiczny do analizy, zależnie od wskazania do badania genetycznego (K_E.W12.) W7: rozumie znaczenie badań genetycznych w rokowaniu oraz w personifikacji farmakoterapii (K_E.W13.) W8: opisuje technikę GTG, CBG, NOR, FISH, HR-CGH, aCGH, PCR, RFLP, MLPA, NGS (K_E.W9., K_E.W12.) W9: wymienia zasady prowadzenia hodowli komórkowych (K_E.W12.)

U1: dobiera właściwą metodę diagnostyczną, aby potwierdzić lub wykluczyć podejrzewaną u pacjenta chorobę genetyczną (K_E.U12.) U2: posługuje się mikroskopem optycznym, fluorescencyjnym (K_E.U16., K_E.U17.) U3: oznacza kariotyp konstytucyjny i nabyty (K_E.U16., K_E.U17.) U4: prowadzi hodowle komórkowe i uzyskuje preparaty do analiz cytogenetycznych (K_E.U16., K_E.U17.) U5: potrafi wyizolować DNA (K_E.U16., K_E.U17.) U6: rozrysowuje i analizuje rodowody (K_E.U16., K_E.U17.) U7: sporządza wyniki analiz z wykorzystaniem technik: GTG, FISH, PCR, RT-PCR oraz prawidłowo je zinterpretować (K_E.U16., K_E.U17.) U8: stawia wnioski na bazie dostępnych wyników badań naukowych w dziedzinie genetyki medycznej (K_E.U13.) U9: opracowuje i prezentuje zagadnienia z zakresu laboratoryjnej genetyki medycznej (K_E.U15.)

K1: rozumie konieczność ciągłego zdobywania aktualnej wiedzy w zakresie genetyki medycznej w celu zwiększania swoich kompetencji zawodowych (K_E.K3.) K2: posiada umiejętność współpracy przy wykonywaniu badań genetycznych i analizowaniu uzyskanych wyników oraz formułowaniu interpretacji diagnostycznej (K_E.K2.) K3: wie co obejmuje i na czym polega współpraca diagnosty laboratoryjnego i lekarza w zakresie profilaktyki i leczenia pacjentów z chorobami o podłożu genetycznym (K_E.K2.) K4: potrafi samodzielnie dotrzeć do najnowszej wiedzy z dziedziny genetyki medycznej (K_E.K1., K_E.K4.)

Wykłady: - wykład informacyjny (konwencjonalny) z prezentacją multimedialną - wykład problemowy - wykład konwersatoryjny Laboratoria: - ćwiczenia praktyczne - studium przypadku - analiza wyników badań cytogenetycznych i molekularnych - metoda klasyczna problemowa - dyskusja Indywidualne konsultacje. Kontakt ciągły na podane adresy mailowe: haus@cm.umk.pl magdalena@cm.umk.pl martaheise@cm.umk.pl ajczarnecka@cm.umk.pl ewelina.lazarczyk@cm.umk.pl katarzyna.julga@cm.umk.pl annasz@cm.umk.pl Seminaria: - nie dotyczy

- pokaz

- wykład problemowy

- laboratoryjna
- ćwiczeniowa

Studenci przystępując do zajęć muszą znać podstawowe pojęcia z zakresu biologii molekularnej i podstaw genetyki ogólnej realizowane w latach studiów I-III.

Podstawą do zaliczenia przedmiotu Genetyka Medyczna jest przestrzeganie zasad ujętych w Regulaminie Dydaktycznym Katedry Genetyki Klinicznej.

Warunkiem zaliczenia przedmiotu jest uzyskanie oceny pozytywnej z kolokwium końcowego obejmującego zagadnienia przekazywane podczas wykładów i podczas laboratoriów (zagadnienia teoretyczne i praktyczne): udzielenie poprawnych odpowiedzi na ≥60% pytań, które obejmuje egzamin testowy składający się łącznie z 50 pytań jednokrotnego wyboru obejmujących materiał z trzech zakresów tematycznych przekazanych na wykładach i ćwiczeniach: diagnostyka cytogenetyczno-molekularna, diagnostyka molekularna, zagadnienia kliniczne

Kolokwium końcowe: ≥60% poprawnych odpowiedzi z testu 50 pytań jednokrotnego wyboru (W1, W2, W3, W4, W5, W6, W7, W8, W9, U1, U2, U3, U4, U5, U6, U7, U8, U9).

Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb:

• Strona przedmiotu 1700-A4-GMED-SJ w USOSweb