Diagnostyka molekularna 1700-A4-DMOL-SJ

Laboratoria są częściowo powiązane z zagadnieniami omawianymi na wykładach. Ćwiczenia mają na celu zapoznanie studentów z metodami wykrywania mutacji w DNA na przykładzie diagnostyki wybranych chorób genetycznych. Studenci w trakcie ćwiczeń zdobywają praktyczną wiedzę na temat metod analizy DNA takich jak elektroforeza, PCR w tym również PCR w czasie rzeczywistym, sekwencjonowanie DNA. Laboratoria pozwalają na wypracowanie umiejętności pracy indywidualnej i zespołowej.

W cyklu 2024/25L:

Wykłady mają na celu zapoznanie studentów z podstawową wiedzą na temat genetyki molekularnej w kontekście zastosowania we współczesnej diagnostyce medycznej. Program wykładów obejmuje zapoznanie studentów z metodami analizy kwasów nukleinowych oraz wykrywania mutacji w DNA, a także ich zastosowanie w celu diagnostyki molekularnej chorób genetycznych. Przedstawiane są również zagadnienia dotyczące nowotworów dziedzicznych oraz zastosowania genetyki molekularnej w badaniach molekularnego podłoża chorób nowotworowych. Ponadto studenci poznają strategie
i perspektywy terapii genowej oraz zastosowania biologii molekularnej w medycynie sądowej, w badaniach populacyjnych i ewolucyjnych.
Laboratoria są częściowo powiązane z zagadnieniami omawianymi na wykładach. Ćwiczenia mają na celu zapoznanie studentów z metodami wykrywania mutacji w DNA
na przykładzie diagnostyki wybranych chorób genetycznych. Studenci w trakcie ćwiczeń zdobywają praktyczną wiedzę
na temat metod analizy DNA takich jak elektroforeza, PCR w tym również PCR w czasie rzeczywistym, sekwencjonowanie DNA. Laboratoria pozwalają na wypracowanie umiejętności pracy indywidualnej i zespołowej.
Seminaria:
 nie dotyczy

Całkowity nakład pracy studenta

1. Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi:  udział w wykładach: 15 godzin  udział w laboratoriach: 15 godzin Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi 30 godziny, co odpowiada 1,2 punktu ECTS. 2. Bilans nakładu pracy studenta:  udział w wykładach: 15 godzin  udział w laboratoriach: 15 godzin  przygotowanie do laboratoriów: 8 godzin  czytanie wskazanej literatury naukowej: 6 godzin  przygotowanie do kolokwium i kolokwium: 4 + 2 = 6 godzin. Łączny nakład pracy studenta związany z realizacją przedmiotu wynosi 50 godzin, co odpowiada 2 punktom ECTS. 3. Bilans nakładu pracy studenta o charakterze praktycznym:  udział w laboratoriach: 15 godzin  przygotowanie do laboratoriów (w zakresie praktycznym): 8 godzin  przygotowanie do kolokwium w zakresie praktycznym + kolokwium: 4+2 = 6 godzin Łączny nakład pracy studenta o charakterze praktycznym wynosi 30 godzin, co odpowiada 1,1 punktu ECTS 4. Czas wymagany do odbycia obowiązkowej praktyki: Nie dotyczy.

Efekty uczenia się - wiedza

Student zna i rozumie: W1: podstawy genetyki klasycznej i molekularnej, a także genetyki populacyjnej i filogenetyki. E.W10. W2: zaburzenia genetyczne człowieka oraz mechanizmów ich dziedziczenia. E.W11. W3: zasady i zastosowanie technik biologii molekularnej. E.W8. W4: podstawy genetyczne różnych chorób oraz znaczenie farmakogenomiki w farmakoterapii E.W13. W5: zaburzenia genetyczne w chorobach nowotworowych; oraz rolę badań genetycznych w rozpoznaniu, rokowaniu i profilaktyce chorób nowotworowych. E.W23. W6: zna zasady interpretacji wyników badań laboratoryjnych w celu zróżnicowania stanów fizjologicznych i patologicznych. E.W27.

Efekty uczenia się - umiejętności

Student potrafi: U1: posługiwać się technikami biologii molekularnej, a także zinterpretować uzyskane wyniki. E.U12. U2: korzystać z genetycznych baz danych dostępnych w intrenecie oraz wyszukiwać potrzebne informacje za pomocą dostępnych narzędzi. E.U13. U3: ocenić ryzyko ujawnienia się chorób dziedzicznych o podłożu genetycznym u potomstwa. E.U15. U4: zaproponować badania genetyczne w celu określenia mutacji genetycznych oraz zinterpretować wyniki tych badań. E.U15., E.U16., E.U17., E.U20., E.U21.

Efekty uczenia się - kompetencje społeczne

Student gotów jest do: K1: wykazywania się kreatywnością w działaniu związanym z realizacją zadań diagnosty laboratoryjnego. E.K01. K2: świadomej odpowiedzialności związanej z decyzjami podejmowanymi w ramach działalności zawodowe również w kategoriach bezpieczeństwa własnego i innych osób. E.K01. K3: określenia ważności działań zespołu i potrafi brać odpowiedzialność za wyniki wspólnych działań. E.K02. K4: formułowania opinii dotyczących działalności zawodowej. E.K02.

Koordynatorzy przedmiotu

Tomasz Grzybowski

Metody dydaktyczne

Wykład:  wykład z prezentacją multimedialną Laboratoria:  metoda obserwacji  ćwiczenia praktyczne  analiza wyników badań genetycznych  metoda klasyczna problemowa  dyskusja

Wymagania wstępne

Do realizacji opisywanego przedmiotu niezbędne jest posiadanie podstawowych wiadomości z zakresu biologii i genetyki. Student powinien posiadać wiedzę i umiejętności zdobyte w ramach przedmiotów: biologia molekularna i genetyka oraz biochemia.

Kryteria oceniania

Podstawą do zaliczenia przedmiotu Diagnostyki molekularnej jest przestrzeganie zasad ujętych w Regulaminie Dydaktycznym Katedry Medycyny Sądowej.
Warunkiem zaliczenia przedmiotu jest zaliczenie laboratorium oraz zdanie kolokwium zaliczeniowego.
Laboratoria:
1. Student powinien być przygotowany na każde zajęcia laboratoryjne. Warunkiem zaliczenia laboratorium jest uzyskanie pozytywnej oceny z wszystkich kolokwiów.
2. Kolokwium ma formę pisemną, a warunkiem jego zaliczenia jest minimum 60% poprawnych odpowiedzi.
Kolokwium zaliczeniowe z przedmiotu
1. Warunkiem przystąpienia do kolokwium zaliczeniowego jest zaliczenie laboratorium.
2. Kolokwium zaliczeniowe składa się z 30 pytań: testowych (odpowiedź jednokrotnego wyboru) dotyczących wiedzy zdobytej podczas wykładów oraz laboratoriów. Za każdą prawidłową odpowiedź student uzyskuje jeden punkt. Do uzyskania pozytywnej oceny konieczne jest zdobycie 18 (60%) punktów.
3. Uzyskane punkty przelicza się na stopnie według następującej skali:
Procent punktów Ocena
92-100% Bardzo dobry
84-91% Dobry plus
76-83% Dobry
68-75% Dostateczny plus
60-67% Dostateczny
0-59% Niedostateczny

Kolokwium zaliczeniowe: ≥ 60% (W1-W6)
Laboratoria: ≥ 60% (W3, W4, W6, U1-U4, K1-K4)

Praktyki zawodowe

Program kształcenia nie przewiduje odbycia praktyk zawodowych

Literatura

Literatura podstawowa:
1. Bal J. (red.), 2023. Genetyka medyczna i molekularna, Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa
2. Brown T.A., Genomes 4, 2018. Garland Science, New York (wyd. polskie Genomes 3, 2012, PWN, Warszawa)
3. Słomski R. Analiza DNA. Teoria i praktyka. Wydawnictwo Uniwersytetu Przyrodniczego w Poznaniu, Poznań 2011.
4. Drewa G, Ferenc T. Genetyka medyczna. Elsvier Urban&Partner, Wrocław 2015
5. Medycyna sądowa. 2, Diagnostyka sądowa / redakcja naukowa Grzegorz Teresiński. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2020.
Literatura uzupełniająca:
1. Węgleński P.: Genetyka molekularna. PWN, Warszawa 2008

W cyklu 2022/23L:

Identyczne jak w części A.

W cyklu 2023/24L:

Identyczne jak w części A.

W cyklu 2024/25L:

Identyczne jak w części A.

W cyklu 2025/26L:

Identyczne jak w części A.

Więcej informacji

Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb:

Strona przedmiotu 1700-A4-DMOL-SJ w USOSweb