4.5. Genetyka kliniczna 1655-LekM5LSSGEN-J

Celem zajęć z genetyki klinicznej jest zapoznanie studentów z nowoczesną wiedzą o podłożu genetycznym i mechanizmach chorób (w tym nowotworowych) oraz przekazanie wiedzy na temat technik genetycznych powszechnie wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej. Studenci zapoznają się z zasadami kierowania pacjentów do poradni genetycznej, wskazaniami do badań genetycznych oraz prowadzenia poradnictwa genetycznego. Poznają choroby monogenowe, poligenowe, mitochondrialne, choroby rzadkie, choroby o późnym początku, nowotwory dziedziczne i hematologiczne oraz możliwości ich diagnostyki genetycznej. Studenci uczą się jak na
podstawie obrazu klinicznego i wyników testów genetycznych postawić rozpoznanie choroby genetycznej.

Całkowity nakład pracy studenta

1. Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi: - udział w seminariach: 14 godzin - udział w ćwiczeniach 4 godziny - konsultacje: 5 godziny - przeprowadzenie egzaminu: 2 godziny Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi 18 godzin, co odpowiada 1 punktu ECTS 2. Bilans nakładu pracy studenta: - udział w seminariach: 14 godz. - udział w ćwiczeniach: 4 godz. - przygotowanie do ćwiczeń (w tym czytanie wskazanej literatury 7 godzin - przygotowanie do egzaminu i egzamin: 5 godzin Łączny nakład pracy studenta wynosi 30 godzin, co odpowiada 1.2 punktom ECTS 3. Czas wymagany do przygotowania się i do uczestnictwa w procesie oceniania: - przygotowanie do egzaminu: 5 godzin (0,2 punktu ECTS) 4. Czas wymagany do odbycia obowiązkowej praktyki: nie dotyczy

Efekty uczenia się - wiedza

W1: zna mechanizm wzajemnego oddziaływania genów, mających związek z rozwojem chorób genetycznych i rozwojem nowotworów - CK_W02 W2: zna zagadnienie determinacji płci - CK_W03 W3: zna choroby dziedziczone mitochondrialnie -CK_W05 W4: zna aberracje chromosomowe występujące w zespołach genetycznych i nowotworach np. układu krwiotwórczego - CK_W07 W5: zna podstawowe techniki badawcze cytogenetyki i biologii molekularnej oraz ich zastosowanie w diagnostyce chorób genetycznych - CK_W09

Efekty uczenia się - umiejętności

U1: potrafi ocenić sposób dziedziczenia choroby genetycznej na podstawie analizy rodowodów - CK_U01 U2: potrafi kwalifikować pacjentów do badań genetycznych – CK_U03 U3: potrafi ocenić ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowym kariotypem w oparciu o wywiad rodzinny i wpływ czynników środowiskowych - CK_U05

Efekty uczenia się - kompetencje społeczne

K1: rozumie konieczność ciągłego zdobywania aktualnej wiedzy w zakresie genetyki klinicznej w celu zwiększania swoich kompetencji zawodowych, wykazuje umiejętność i nawyk samokształcenia - K_K08 K2: posiada umiejętność współpracy z osobami innych zawodów podczas procesu diagnozowania pacjentów z chorobami genetycznymi - K_K07

Metody dydaktyczne

Seminaria: przekazanie studentom najnowszej wiedzy na temat podłoża genetycznego i mechanizmów chorób (w tym również nowotworowych), wad wrodzonych człowieka i metod ich leczenia oraz aspektów etycznych stosowanych testów genetycznych (seminarium informacyjne, dyskusja dydaktyczna, analiza przypadków). Omawianie przypadków klinicznych. Wprowadzenie do zagadnień związanych z diagnostyką prenatalną.

Metody dydaktyczne podające

- wykład problemowy
- wykład informacyjny (konwencjonalny)

Metody dydaktyczne poszukujące

- laboratoryjna
- seminaryjna

Wymagania wstępne

Student przystępując do zajęć musi znać materiał przekazany na II roku studiów z przedmiotu Podstawy genetyki klinicznej oraz podstawowe pojęcia z zakresu genetyki.

Koordynatorzy przedmiotu

W cyklu 2023/24:

Olga Haus

W cyklu 2022/23:

Magdalena Pasińska

Kryteria oceniania

Seminaria: 14 godzin
Ćwiczenia: 4 godziny
- zaliczenie na podstawie aktywnego uczestnictwa na seminariach i ćwiczeniach. Każdy student musi zdobyć co najmniej 4 punkty za aktywność w czasie trwania seminariów.

Egzamin z części modułu: Genetyka kliniczna obejmuje 50 pytań testowych, jednokrotnego wyboru. Warunkiem zaliczenia przedmiotu jest uzyskanie 60% poprawnych odpowiedzi.

Kryteria ocen - (test wyboru)
Zasady obliczania egzaminu modułowego
dla modułu:
Lekarz w obliczu starzenia się oraz śmierci

Jednostka odpowiedzialna za przeprowadzenie egzaminu:
Katedra Medycyny Sądowej email: kizmedsad@cm.umk.pl, tel. 52 585 35 52

1. Każda jednostka, która wchodzi w skład modułu przeprowadza egzamin cząstkowy z prowadzonego przez siebie przedmiotu.
2. Waga każdego egzaminu cząstkowego jest zależna od liczby punktów ECTS danego przedmiotu:
A. Kształtowanie postaw wobec człowieka w podeszłym wieku (ECTS 0,4) – waga 0,06
B. Geriatria (ECTS 1,4) – waga 0,18
C. Medycyna paliatywna (ECTS 1,4) – waga 0,18
D. Medycyna sądowa (ECTS 2,0) – waga 0,26
E. Genetyka Kliniczna (ECTS 1,2) – waga 0,16
F. Medycyna estetyczna i chirurgia naprawcza (ECTS 1,2) – waga 0,16
3. Wyniki poszczególnych egzaminów w formie procentowej zostają przesłane do jednostki odpowiedzialnej za przeprowadzenie egzaminu.
4. Ostateczna ocena studenta z egzaminu modułowego wyliczana zostaje wg następującego wzoru:

0,06*A + 0,18*B + 0,18*C + 0,26*D + 0,16*E + 0,16*F
Gdzie:
1. Procent pkt uzyskanych przez studenta z egzaminu cząstkowego z przedmiotu Kształtowanie postaw wobec człowieka w podeszłym wieku
2. Procent pkt uzyskanych przez studenta z egzaminu cząstkowego z przedmiotu Geriatria
3. Procent pkt uzyskanych przez studenta z egzaminu cząstkowego z przedmiotu Medycyna Paliatywna
4. Procent pkt uzyskanych przez studenta z egzaminu cząstkowego z przedmiotu Medycyna sądowa
5. Procent pkt uzyskanych przez studenta z egzaminu cząstkowego z przedmiotu Genetyka Kliniczna
6. Procent pkt uzyskanych przez studenta z egzaminu cząstkowego z przedmiotu Medycyna estetyczna i chirurgia naprawcza

5. Uzyskany wynik w formie procentowej zostaje następnie zamieniony na ocenę zgodnie z tabelą zawartą w regulaminie studiów.

Przykład:
% pkt przedmiot A – 65%
% pkt przedmiot B – 78%
% pkt przedmiot C – 90%
% pkt przedmiot D – 88%
% pkt przedmiot E – 60%
% pkt przedmiot F – 75%
0,06*65% + 0,18*78% + 0,18*90% + 0,26*88% + 0,16*60% + 0,16*75% = 78,6%
zgodnie z regulaminem studiów 78,6% odpowiada ocenie dst+ (3,5), która jest ostateczną oceną studenta z egzaminu modułowego
% uzyskanych punktów ocena
92 ⩽… 100 bdb (5)
88 ⩽ … <92 db + (4,5)
80 ⩽ … < 88 db (4)
71 ⩽ … <80 dst + (3,5)
60 ⩽ … <71 dst (3)
0… <60 ndst (2)

6. Aby wyliczyć ocenę ostateczną student musi otrzymać co najmniej 60% punktów z każdego egzaminu cząstkowego. Jeżeli student nie uzyska odpowiedniej ilości punktów skutkuje to niezaliczeniem całego modułu.
7. W przypadku niezaliczenia jednego przedmiotu, egzamin poprawkowy obejmuje jedynie niezaliczoną partię materiału z danego przedmiotu wchodzącego w skład modułu. Natomiast student w I terminie otrzymuje ocenę niedostateczną (2.0) z egzaminu modułowego.

Praktyki zawodowe

Nie ma praktyk zawodowych w ramach przedmiotu.

Literatura

Podstawowa:
1. Lynn B. Jorde, John C. Carey. (red. Maciej Borowiec): Genetyka medyczna. Edra Urban & Partner, Wrocław 2021
2. Bal J.: Genetyka medyczna i molekularna. Elementy genetyki klinicznej. PWN 1, 2017
3. Wegrzyn P.: Genetyka w ginekologii i położnictwie. PZWL 2018
4. Śmigiel R, Szczałuba K. Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci. PZWL 2021

Uzupełniająca:
1. Jones K., Jones M., del Campo M. Atlas malformacji rozwojowych według Smitha. Medipage 2018
2. Jorde L.B. i wsp. (red. wyd. polskiego - B. Kałuszewski): Genetyka medyczna. Wyd. 2 Urban&Partner 2014
3. Srebniak M.I., Tomaszewska A.: Badania cytogenetyczne. PZWL 2008
4. Węgleński P.: Genetyka molekularna. PWN 2012

Więcej informacji

Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb:

Strona przedmiotu 1655-LekM5LSSGEN-J w USOSweb