Podstawy genetyki medycznej 1655-Lek21PGEN-J

Celem wykładów i ćwiczeń z podstaw genetyki klinicznej jest zapoznanie studentów z nowoczesną wiedzą o podłożu genetycznym i mechanizmach chorób (w tym nowotworowych) oraz przekazanie wiedzy na temat technik genetycznych powszechnie wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej. Studenci zapoznają się z aberracjami chromosomów autosomalnych i chromosomów płci wywołującymi zespoły wad. Poznają sposoby dziedziczenia monogenowego i poligenowego na przykładzie różnych chorób genetycznych. Na zajęciach omawiane są: disomia uniparentalna i zaburzenia imprintingu genomowego jako podłoże zespołów mikrodelecyjnych i niemendlowskiego ujawniania się chorób monogenowych. Studenci poznają ponadto dziedziczenie mitochondrialne oraz genetyczne podłoże karcinogenezy. Realizacja przedmiotu ma także na celu zapoznanie studentów z zasadami poradnictwa genetycznego przed- i pourodzeniowego oraz wskazaniami do analizy kariotypu konstytucyjnego i kariotypu komórek somatycznych. Studenci uczą się ponadto interpretacji wyników badań cytogenetycznych i molekularnych umożliwiających identyfikację chorób genetycznie uwarunkowanych.

W cyklu 2024/25Z:

Całkowity nakład pracy studenta

Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi: - wykłady: 16 godzin - ćwiczenia: 24 godziny - konsultacje: 5 godziny - przeprowadzenie egzaminu: 2 godziny Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi 47 godziny, co odpowiada 1,88 pt. ECTS Bilans nakładu pracy studenta: 1. Godziny obowiązkowe realizowane z udziałem nauczyciela: - udział w wykładach: 16 godz. - udział w ćwiczeniach: 24 godz. - dodatkowa możliwość konsultacji z osobami prowadzącymi zajęcia: 5 godz. 2. Czas studenta poświęcony na pracę indywidualną: - przygotowanie do ćwiczeń i uzupełnienie notatek, w tym czytanie wskazanej literatury: 10 godz. - wymagane powtórzenie materiału: 12 godz. 3. Czas wymagany do przygotowania się i do uczestnictwa w procesie oceniania: - przygotowanie referatów/prezentacji: 8 godz. 4. Czas wymagany do odbycia obowiązkowej (-ych) praktyki (praktyk): nie dotyczy Łączny nakład pracy studenta wynosi 75 godzin co odpowiada 3 pt. ECTS

Efekty uczenia się - wiedza

W1: posiada wiedzę z podstaw genetyki - K_C.W01 W2: zna budowę chromosomów człowieka - K_C.W03 W3: rozumie mechanizm karcinogenezy - K_C.W04 W4: posiada wiedzę na temat sposobu i mechanizmów dziedziczenia chorób uwarunkowanych genetycznie - K_C.W05 W5: zna najczęstsze zespoły i choroby genetyczne - K_C.W07

Efekty uczenia się - umiejętności

U1: potrafi ocenić ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowym kariotypem - K_C.U01 U2: potrafi rozrysować i analizować rodowody - K_C.U01 U3: potrafi kwalifikować pacjentów do badań genetycznych - K_C.U02

Efekty uczenia się - kompetencje społeczne

K1: rozumie konieczność ciągłego zdobywania aktualnej wiedzy w zakresie genetyki klinicznej w celu zwiększania swoich kompetencji zawodowych - K_K01 K2: posiada umiejętność współpracy z osobami innych zawodów podczas procesu diagnozowania pacjentów z chorobami genetycznymi - K_K08

Metody dydaktyczne

Wykłady: przekazanie studentom najnowszej wiedzy na temat podłoża genetycznego i mechanizmów chorób (w tym również nowotworowych), wad wrodzonych człowieka i metod ich leczenia. Ćwiczenia (stacjonarne): zajęcia praktyczno - teoretyczne z zakresu technik cytogenetyki klasycznej i molekularnej oraz metod molekularnych oraz ich zastosowania w diagnostyce chorób genetycznych. Indywidualne konsultacje.

Metody dydaktyczne podające

- wykład informacyjny (konwencjonalny)

Metody dydaktyczne poszukujące

- laboratoryjna
- seminaryjna

Metody dydaktyczne w kształceniu online

- metody oparte na współpracy

Wymagania wstępne

Student przystępując do zajęć musi znać podstawowe pojęcia z zakresu biologii i podstaw genetyki: 1. Podstawy zasad dziedziczenia (choroby monogenowe dominujące i recesywne, autosomalne i związane z chromosomem X). 2. Budowa i właściwości DNA, RNA. 3. Mutacje genowe, transkrypcja, translacja, enzymy restrykcyjne.. 5. Struktury i funkcje życiowe komórki. 6. Cykl życiowy komórki. Mitoza i mejoza. 7. Kariotyp konstytucyjny i nabyty (definicja). 8. Rodzaje aberracji chromosomowych oraz mechanizm ich powstawania.

Koordynatorzy przedmiotu

Magdalena Pasińska

Kryteria oceniania

- wejściówki: ocena bieżącego przygotowania do ćwiczeń: W1, W2, W4, U3
- prezentacja multimedialna: W5, K1, K2
- aktywność na ćwiczeniach: W1, W2, W4, W5, U1, U2, U3, K2
- obecność na wykładach: K1
- zaliczenie przedmiotu i dopuszczenie do egzaminu - na podstawie obecności na wszystkich zajęciach i zdobycia minimum 60% punktów z wejściówek.
Na 7 z 8 ćwiczeń, studenci piszą wejściówkę z "materiału do samodzielnego przygotowania", zdobywając max. 5 punktów, czyli z 7 wejściówek maksymalnie 35 pkt. Ponadto, na VIII ćwiczeniu studenci moją przygotować prezentację na wybrany temat, za którą również mogą uzyskać max. 5 punktów. Student zaliczy ćwiczenia, jeśli zdobędzie minimum 24 pkt. (60%) (z ćwiczeń i prezentacji). Studenci, którzy zdobędą <24 pkt. muszą zaliczyć całościowe pisemne kolokwium ze wszystkich ćwiczeń.

Zaliczenie - test (test pojedynczego wyboru)

Kryteria ocen

% uzyskanych punktów ocena

92 ⩽… 100 bdb (5)
88 ⩽ … <92 db + (4,5)
80 ⩽ … < 88 db (4)
71 ⩽ … <80 dst + (3,5)
60 ⩽ … <71 dst (3)
0… <60 ndst (2)

Praktyki zawodowe

W ramach przedmiotu nie ma praktyk zawodowych.

Literatura

Podstawowa:
1. Lynn B. Jorde, John C. Carey. (red. Maciej Borowiec): Genetyka medyczna. Edra Urban & Partner, Wrocław 2021
2. Bal J.: Genetyka medyczna i molekularna. Elementy genetyki klinicznej. PWN 1, 2017
3. Wegrzyn P.: Genetyka w ginekologii i położnictwie. PZWL 2018
4. Śmigiel R, Szczałuba K. Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci. PZWL 2021

Uzupełniająca:
1. Jones K., Jones M., del Campo M. Atlas malformacji rozwojowych według Smitha. Medipage 2018
2. Jorde L.B. i wsp. (red. wyd. polskiego - B. Kałuszewski): Genetyka medyczna. Wyd. 2 Urban&Partner 2014
3. Srebniak M.I., Tomaszewska A.: Badania cytogenetyczne. PZWL 2008

W cyklu 2022/23Z:

Basic literature:
1. Tobias E.S., Connor M., Ferguson - Smith M.: Medical Genetics. 6th Edition. Wiley-Blackwell 2011.
2. Jorde L.B., Carey J.C., Bamshad M.J.: Medical Genetics. 6th Edition. Elsevier 2019.
Complementary literature:
1. Lupski J.R., Stankiewicz P.: Genomic Disorders. Humana Press Inc. 2006.
2. Richards J.E., Hawley R.S.: The Human Genome. A User's Guide. Elsevier 2010.
3. Strachan T., Read A.: Human Molecular Genetics. 4th Edition. Garland Science 2018.

W cyklu 2023/24Z:

W cyklu 2024/25Z:

Podstawowa:
1. Lynn B. Jorde, John C. Carey. (red. Maciej Borowiec): Genetyka medyczna. Edra Urban & Partner, Wrocław 2021
2. Bal J.: Genetyka medyczna i molekularna. Elementy genetyki klinicznej. PWNL, 2023 (wydanie V)
3. Wegrzyn P.: Genetyka w ginekologii i położnictwie. PZWL 2018

Uzupełniająca:
1.Śmigiel R, Szczałuba K. Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci. PZWL 2021
1. Jones K., Jones M., del Campo M. Atlas malformacji rozwojowych według Smitha. Medipage 2018

Więcej informacji

Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb:

Strona przedmiotu 1655-Lek21PGEN-J w USOSweb