7.6. Genetyka guzów litych
1600-LekM5ONKGEN-J
Wykład ma za zadanie zdobycie i utrwalenie wiedzy z zakresu
molekularnych i genetycznych procesów prowadzących do rozwoju nowotworów złośliwych oraz nowotworów dziedzicznych człowieka. Przekazanie wiedzy z zakresu biomarkerów genetycznych i epigenetycznych w onkologii, usystematyzowanie zmian pod kątem nozologicznym oraz biomarkerów prognostycznych i predykcyjnych; wskazanie roli laboratoryjnych badań genetycznych w rozpoznaniu, rokowaniu, profilaktyce i monitorowaniu choroby nowotworowej; przekazanie wiedzy z podstaw genetyki chorób nowotworowych z uwzględnieniem wykrywania zmian konstytutywnych i somatycznych, interpretacji wyników oraz możliwości zastosowania terapii celowanych lub immunoterapii. Omówienie standardowych oraz nowoczesnych metod diagnostycznych stosowanych w laboratorium genetycznym obejmujących wczesną diagnostykę nowotworów oraz poszukiwania potencjalnych czynników prognostycznych i predykcyjnych dla stosowanych w onkologii terapii ze szczególnym uwzględnieniem terapii ukierunkowanych molekularnie. Omówienie algorytmu postepowania w diagnostyce zmian konstytutywnych versus nabytych. Wykład ma za zadanie utrwalić wartość diagnostyczną badań i ich przydatność w procesie diagnostyczno-terapeutycznym oraz przedstawić interdyscyplinarna współpracę lekarza-onkologa, lekarza – genetyka i diagnosty-biologa molekularnego.
Ćwiczenia poświęcone są zapoznaniu z nowoczesnym laboratorium genetycznym, utrwaleniem zasad funkcjonowania genetycznego laboratorium diagnostycznego pracującego metodami biologii molekularnej począwszy od przyjęcia materiału ( dla badan zmian nabytych – dodatkową kwalifikacje materiału przez patomorfologa do badań genetycznych) przez tradycyjną a następnie nową, innowacyjną metodykę wykonywanych badań a skończywszy na wydaniu wyniku badania.
Dodatkowo ćwiczenia są poświęcone analizie przypadków i interpretacji wyników genetycznych dla zmian konstytutywnych i zmian somatycznych.
Całkowity nakład pracy studenta
1. Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi:
- udział w wykładach: 8 godzin
- udział w seminariach: 10 godzin
- udział w ćwiczeniach: 6 godzin (grupy 6 osobowe)
- konsultacje: 1 godzina
- przeprowadzenie zaliczenia: 1 godzina
Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi
26 godzin, co odpowiada 1,04 punktu ECTS
2. Bilans nakładu pracy studenta:
- udział w wykładach: 8 godzin
- udział w seminariach: 10 godzin
- udział w ćwiczeniach: 6 godzin
- konsultacje: 1 godzina
- przygotowanie do ćwiczeń i seminarium: 1.5 godzin
- przygotowanie do zaliczenia i zaliczenie: 1,5+ 1 = 2,5 godziny
Łączny nakład pracy studenta wynosi 30 godzin, co odpowiada
1,2 punktu ECTS
3. Nakład pracy związany z prowadzonymi badaniami naukowymi
- czytanie wskazanej literatury naukowej: 3 godziny z uwzględnieniem wyników badań naukowych prowadzonych w Zakładzie Genetyki i Onkologii Molekularnej Centrum Onkologii
- udział w wykładach: 6 godzin
- udział w seminariach: 10 godzin
- udział w ćwiczeniach: 6 godzin
- konsultacje: 1 godzina
Łączny nakład pracy studenta związany z prowadzonymi badaniami naukowymi wynosi 26 godzin, co odpowiada
1.04 punktu ECTS
4. Czas wymagany do przygotowania się i do uczestnictwa w procesie oceniania:
- przygotowanie do ćwiczeń i seminarium: 1.5 godzin
- przygotowanie do zaliczenia i zaliczenie: 1,5+ 1 = 2,5 godziny
- 4 godziny (0,16 punktu ECTS)
5. Bilans nakładu pracy studenta o charakterze praktycznym:
- udział w ćwiczeniach: 6 godzin
- udział w seminariach: 10 godzin
Łączny nakład pracy studenta o charakterze praktycznym wynosi
16 godzin, co odpowiada 0,64 punktu ECTS
6. Czas wymagany do odbycia obowiązkowej praktyki:
nie dotyczy
Efekty uczenia się - wiedza
W1: (A) Omawia molekularne i genetyczne procesy prowadzące do rozwoju nowotworów złośliwych oraz nowotworów dziedzicznych człowieka; (B) Wymienia zespoły dziedzicznie uwarunkowanego zwiększonego ryzyka zachorowania na choroby nowotworowe (C.W7, C.W9).
W2.Przedstawia onkologię personalizowaną (C.W7, C.W9, C.W.41).
W3.Charakteryzuje genetyczne i epigenetyczne biomarkery w onkologii; (C.W7, C.W9, C.W.41, E.W.24).
W4. Omawia międzynarodowe oceny jakości badań genetycznych; zna podstawowe problemy przed-laboraloryjnej i po-laboratoryjnej fazy wykonywania badań (w tym: czynniki pozaanalityczne wpływające na wiarygodność wyników badań laboratoryjnych). (C.W7, C.W.9. E.W.39).
W5. Omawia nowotwory dziedziczne człowieka; standardowe oraz nowoczesne metody diagnostyczne stosowane w laboratorium genetycznym, obejmujące min wczesne wykrywanie zmian konstytutywnych w rodzinach wysokiego dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe; wskazuje międzynarodowe standardy interpretacji wyników sekwencjonowania dla zmian konstytutywnych. (C.W7, C.W9, E.W.24).
W6.Omawia standardowe oraz nowoczesne metody diagnostyczne stosowane w laboratorium genetycznym, obejmujące czynniki prognostyczne i predykcyjne dla stosowanych w onkologii terapii ze szczególnym uwzględnieniem terapii ukierunkowanych molekularnie (C.W7, C.W9, C.W.41, C.W.42, E.W.26).
W7.Przedstawia najnowsze technologie jako narzędzia w onkologii, w tym (A) NGS [Sekwencjonowanie Nowej Generacji: materiał świeży vs archiwalny; detekcja i interpretacja zmian, panele wielogenowe; międzynarodowe standardy interpretacji wyników sekwencjonowania nowej generacji dla zmian somatycznych.) oraz (B) płynną biopsję; (E.W.26, ).
W8: Odtwarza algorytm postepowania diagnostycznego dla (A) pacjentów onkologicznych (B) rodzin wysokiego dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe. Określa rolę i miejsce lekarza onkologa, lekarza genetyka i diagnosty-biologa molekularnego w genetycznej diagnostyce onkologicznej. Zapoznanie z aktualnymi aspektami badań genetycznych w wybranych programach lekowych i programach ministerialnych. Omówienie konieczności walidacji i standaryzacji testów diagnostycznych. Podkreślenie roli i konieczności badań przesiewowych w onkologii uwzgledniających badania genetyczne (C K_W40, C K_W41, E K_W24, E K_W26,).
Efekty uczenia się - umiejętności
U1. Prawidłowo rozróżnia badania w zakresie detekcji zmian somatycznych versus konstytutywnych; rozróżnia zmiany konstytutywne oraz zmiany nabyte, w tym zmiany związane z nabywaniem lekooporności przez komórki nowotworowe (C.U3).
U2. Zna algorytm postepowania w zakresie badań zmian nabytych u pacjentów onkologicznych (cytogenetyka molekularna i genetyka molekularna) versus zmian konstytutywnych w rodzinach wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka nowotworów złośliwych. Podejmuje decyzje o potrzebie wykonania badan genetycznych (C.U3) identyfikuje wskazania do wykonania badań w kierunku zmian nabytych lub konstytutywnych w zakresie onkogenetyki), (E.U16, C.U3).
U3.Poznaje funkcjonowanie genetycznego laboratorium diagnostycznego począwszy od przyjęcia materiału przez metodykę molekularną wykonywanych badań a skończywszy na wydaniu wyniku badania genetycznego. (C.U3, E.U16, E.U28)
U4. Poznaje najnowsze osiągnięcia w zakresie molekularnych i genetycznych procesów prowadzących do rozwoju nowotworów złośliwych oraz nowotworów dziedzicznych człowieka. Potrafi oceniać wartość diagnostyczną badań i ich przydatność w procesie diagnostycznym. (E.U24)
U5. Zna międzynarodowe standardy interpretacji wyników sekwencjonowania nowej generacji (skala I-V). Interpretuje wyniki badań genetycznych zmian konstytutywnych. Identyfikuje wskazania do wykonania badania nosicielstwa mutacji badanego genu u pozostałych członków rodziny. interpretuje wyniki genetyczne zmian interpretuje wyniki genetyczne zmian konstytutywnych i nabytych w onkologii z wykorzystaniem aktualnych wytycznych dla innowacyjnych technologii w tym sekwencjonowania nowej generacji (C.U3, E.U24)
U6. Zna międzynarodowe standardy interpretacji wyników sekwencjonowania nowej generacji z tkanki nowotworowej (skala I-IV). Interpretuje wyniki zmian i podejmuje dalsze decyzje związane z oceną zmiany somatycznej lub konstytutywnej. Interpretuje wyniki genetyczne zmian konstytutywnych i nabytych w onkologii z wykorzystaniem aktualnych wytycznych dla innowacyjnych technologii w tym sekwencjonowania nowej generacji (E.U24).
Efekty uczenia się - kompetencje społeczne
K_K06. wdrażania zasad koleżeństwa zawodowego i współpracy w zespole specjalistów, w tym z przedstawicielami innych zawodów medycznych, także w środowisku wielokulturowym i wielonarodowościowym
K_K07. dostrzegania i rozpoznawania własnych ograniczeń oraz dokonywania samooceny deficytów i potrzeb edukacyjnych
Metody dydaktyczne
Wykłady:
• wykład informacyjny z możliwością dyskusji
Seminaria:
• seminaria i prezentacje multimedialne
Ćwiczenia:
• ćwiczenia przedmiotowe
• analiza przypadków i interpretacja wyników genetycznych (zmiany konstytutywne)
• analiza przypadków i interpretacja wyników genetycznych (zmiany somatyczne)
Metody dydaktyczne podające
- wykład problemowy
- wykład konwersatoryjny
Metody dydaktyczne poszukujące
- obserwacji
- ćwiczeniowa
- studium przypadku
- seminaryjna
Rodzaj przedmiotu
przedmiot obligatoryjny
Wymagania wstępne
Student(ka) rozpoczynający/a kształcenie z przedmiotu Genetyka nowotworów powinien/na posiadać wiedzę z zakresu podstaw genetyki medycznej i biologii molekularnej
Koordynatorzy przedmiotu
Kryteria oceniania
Efekty kształcenia: W1, W2, W3, W4, W5, W6 - egzamin pisemny. Egzamin z przedmiotu składa się z dwóch części: część I - 10 pytań testowych jednokrotnego wyboru, część II - 5 pytań otwartych krótkiej odpowiedzi. Egzamin
obejmuje zagadnienia omawiane na ćwiczeniach, wykładach oraz zawarte w literaturze obowiązkowej. Warunkiem zdania egzaminu jest uzyskanie 56% punktów z testu. Ocena z egzaminu zostanie przyznana zgodnie z następującymi wytycznymi: 56-68% dostateczny 69-76% dostateczny plus 77-84% dobry 85-92% dobry plus 93-100% bardzo dobry
ĆWICZENIA i SEMINARIA:
sprawozdanie laboratoryjne, interpretacja wyników genetycznych. Maksymalna liczba punktów, jaką może uzyskać student, wynosi 12. Aktywność w zakresie kompetencji społecznych będzie oceniana w systemie punktowym. Maksymalna liczba punktów, jaką może uzyskać student, wynosi 3.
Zaliczenie ćwiczeń i seminariów jest warunkiem dopuszczenia do zaliczenia przedmiotu. Studenci, którzy podczas ćwiczeń uzyskają co najmniej 14 punktów mogą być premiowani dodatkowymi przywilejami np. zwolnieniem z kolokwium lub podniesieniem oceny z kolokwium.
WYKŁADY
Kolokwium w systemie punktowym. Zaliczenie z przedmiotu składa się z dwóch części: część I - 10 pytań testowych, część II - 5 pytań otwartych krótkiej odpowiedzi.
Kolokwium obejmuje zagadnienia omawiane na ćwiczeniach, + wykładach oraz zawarte w literaturze obowiązkowej. Warunkiem zdania egzaminu jest uzyskanie 56% punktów z testu. Ocena z egzaminu zostanie przyznana zgodnie z następującymi wytycznymi:
15-14 punktów bdb
13 punktów db plus
12-11 punktów db
10 punktów dostateczny plus
9 punktów dostateczny ( powyżej 56%)
8 punktów - niezaliczone
Praktyki zawodowe
Literatura
Literatura podstawowa:
1. Bal.J. Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. Wydawnictwo Naukowe PWN, 2022
2. Redakcja: Łukasz Wicherek, Z. Kojs, G. H. Bręborowicz. Ginekologia onkologiczna; rozdział: Zastosowanie metod biologii molekularnej w profilaktyce i diagnostyce nowotworów narządów płciowych oraz w kwalifikacji do leczenia skojarzonego Wydaw. Lek. PZWL, 2017
3. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with metastatic cancers: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group Annals of Oncology Volume 31, Issue 11, November 2020, Pages 1491-1505
Literatura uzupełniająca:
1. Praca zbiorowa po redakcją dr hab. Adama Fronczaka. Medycyna Personalizowana. Mity, fakty, rekomendacje. Łódź 2016.
Uwagi
Więcej informacji
Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i
terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb: