4.5. Genetyka kliniczna
1600-LekM5LSSGEN-J
Celem zajęć z genetyki klinicznej jest zapoznanie studentów z nowoczesną wiedzą o podłożu genetycznym i mechanizmach chorób (w tym nowotworowych) oraz przekazanie wiedzy na temat technik genetycznych powszechnie wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej. Studenci zapoznają się z zasadami kierowania pacjentów do poradni genetycznej, wskazaniami do badań genetycznych oraz prowadzenia poradnictwa genetycznego. Poznają choroby monogenowe, poligenowe, mitochondrialne, choroby rzadkie, choroby o późnym początku, nowotwory dziedziczne i hematologiczne oraz możliwości ich diagnostyki genetycznej. Studenci uczą się jak na
podstawie obrazu klinicznego i wyników testów genetycznych postawić rozpoznanie choroby genetycznej.
|
W cyklu 2022/23:
Celem zajęć z genetyki klinicznej jest zapoznanie studentów z nowoczesną wiedzą o podłożu genetycznym i mechanizmach chorób (w tym nowotworowych) oraz przekazanie wiedzy na temat technik genetycznych powszechnie wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej. Studenci zapoznają się z zasadami kierowania pacjentów do poradni genetycznej, wskazaniami do badań genetycznych oraz prowadzenia poradnictwa genetycznego. Poznają choroby monogenowe, poligenowe, mitochondrialne, choroby rzadkie, choroby o późnym początku, nowotwory dziedziczne i hematologiczne oraz możliwości ich diagnostyki genetycznej. Studenci uczą się jak na
podstawie obrazu klinicznego i wyników testów genetycznych postawić rozpoznanie choroby genetycznej. |
Całkowity nakład pracy studenta
1. Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi:
- udział w seminariach: 14 godzin
- udział w ćwiczeniach 10 godzin
- przeprowadzenie zaliczenia: 2 godziny
Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi
26 godzin, co odpowiada 1 punktu ECTS
2. Bilans nakładu pracy studenta:
- udział w seminariach: 14 godz.
- udział w ćwiczeniach: 10 godz.
- przygotowanie do seminariów (w tym czytanie wskazanej literatury 5 godzin
- przygotowanie do ćwiczeń – 3 godziny
- przygotowanie do zaliczenia i zaliczenie: 5+2 = 7 godzin
Łączny nakład pracy studenta wynosi 39 godzin, co odpowiada 1.5 punktom ECTS
Łączny nakład pracy studenta wynosi 39 godzin, co odpowiada
1,5 punktowi ECTS
1. Bilans nakładu pracy związany z realizacją efektów uczenia się w warunkach symulacji medycznej (grupa E):
nie dotyczy
2. Bilans nakładu pracy związany z realizacją efektów uczenia się odnoszących się do komunikacji medycznej:
nie dotyczy
Efekty uczenia się - wiedza
W1: zna prawidłowy kariotyp człowieka i różne typy determinacji płci (C.W1)
W2: zna genetyczne przyczyny dziedzicznych predyspozycji do nowotworów (C.W2)
W3: zna zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych
niezależnego dziedziczenia cech i dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej (C.W3)
W4: zna metody diagnostyki genetycznej oraz podstawowe wskazania do ich zastosowania (C.W8)
W5: zna przyczyny, objawy, zasady diagnozowania i postępowania terapeutycznego w najczęstszych chorobach uwarunkowanych genetycznie u dzieci i dorosłych (E.W36)
Efekty uczenia się - umiejętności
U1: potrafi wykreślać i analizować rodowody oraz identyfikować cechy kliniczno-rodowodowe
sugerujące genetyczne podłoże chorób (C.U1)
U2: potrafi podejmować decyzje o potrzebie wykonania badań cytogenetycznych i molekularnych (C.U2)
U3: potrafi odczytywać podstawowe wyniki badań genetycznych, w tym kariotypy (C.U3)
U4: potrafi określić ryzyko genetyczne w oparciu o rodowód i wynik badania genetycznego
w przypadku aberracji chromosomowych, rearanżacji genomowych, chorób
jednogenowych i wieloczynnikowych (C.U4)
Efekty uczenia się - kompetencje społeczne
K1: dostrzega i rozpoznaje własne ograniczenia oraz dokonuje samooceny deficytów i potrzeb edukacyjnych (K_K05)
K2: korzysta z obiektywnych źródeł informacji (K_K07)
K3: wdraża zasady koleżeństwa zawodowego oraz właściwych reguł współdziałania w zespole, w tym z przedstawicielami innych zawodów medycznych, także w środowisku wielokulturowym (K_K09 )
Metody dydaktyczne
Seminaria:
• wykład informacyjny
• wykład konwersatoryjny
• dyskusja dydaktyczna
• analiza przypadków
Ćwiczenia:
• pokaz z instruktażem
• ćwiczenia przedmiotowe
• analiza przypadków
Metody dydaktyczne eksponujące
- pokaz
Metody dydaktyczne podające
- wykład problemowy
Metody dydaktyczne poszukujące
- seminaryjna
Rodzaj przedmiotu
przedmiot obligatoryjny
Wymagania wstępne
Student(ka) przystępując do zajęć musi znać materiał przekazany na II roku studiów z przedmiotu Podstawy genetyki klinicznej oraz podstawowe pojęcia z zakresu genetyki.
Koordynatorzy przedmiotu
W cyklu 2023/24: | W cyklu 2022/23: |
Kryteria oceniania
Sprawdzian ustny ( > 75%): W1 – W5, U2, U3, U4
Kolokwium końcowe (≥60%): W1 – W5, U1 - U4
Przedłużona obserwacja (> 50%): K1 – K3
Warunkiem przystąpienia do kolokwium końcowego pisemnego jest uzyskanie pozytywnego wyniku z sprawdzianów oraz pozytywnej oceny w zakresie kompetencji społecznych.
Kryteria ocen - (test wyboru)
% punktów ocena
92-100 bardzo dobry (5,0)
84-91 dobry plus (4,5)
76-83 dobry (4,0)
68-75 dostateczny plus (3,5)
60-67 dostateczny (3,0)
0-59 niedostateczny (2,0)
Praktyki zawodowe
Literatura
Podstawowa:
1. Lynn B. Jorde, John C. Carey. (red. Maciej Borowiec): Genetyka medyczna. Edra Urban & Partner, Wrocław 2021
2. Bal J.: Genetyka medyczna i molekularna. Elementy genetyki klinicznej. PWNL, 2023 (wydanie V)
3. Wegrzyn P.: Genetyka w ginekologii i położnictwie. PZWL 2018
Uzupełniająca:
1.Śmigiel R, Szczałuba K. Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci. PZWL 2021
1. Jones K., Jones M., del Campo M. Atlas malformacji rozwojowych według Smitha. Medipage 2018
|
W cyklu 2022/23:
Podstawowa:
1. Lynn B. Jorde, John C. Carey. (red. Maciej Borowiec): Genetyka medyczna. Edra Urban & Partner, Wrocław 2021
2. Bal J.: Genetyka medyczna i molekularna. Elementy genetyki klinicznej. PWN 1, 2017
3. Wegrzyn P.: Genetyka w ginekologii i położnictwie. PZWL 2018
4. Śmigiel R, Szczałuba K. Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci. PZWL 2021
Uzupełniająca:
1. Jones K., Jones M., del Campo M. Atlas malformacji rozwojowych według Smitha. Medipage 2018
2. Jorde L.B. i wsp. (red. wyd. polskiego - B. Kałuszewski): Genetyka medyczna. Wyd. 2 Urban&Partner 2014
3. Srebniak M.I., Tomaszewska A.: Badania cytogenetyczne. PZWL 2008
4. Węgleński P.: Genetyka molekularna. PWN 2012 |
Uwagi
Więcej informacji
Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i
terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb: