1.3. Podstawy genetyki klinicznej 1600-LekM22PGKL-J
Celem wykładów i ćwiczeń z podstaw genetyki klinicznej jest zapoznanie studentów z nowoczesną wiedzą o podłożu genetycznym i mechanizmach chorób (w tym nowotworowych) oraz przekazanie wiedzy na temat technik genetycznych powszechnie wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej. Studenci zapoznają się z aberracjami chromosomów autosomalnych i chromosomów płci wywołującymi zespoły wad. Poznają sposoby dziedziczenia monogenowego i poligenowego na przykładzie różnych chorób genetycznych. Na zajęciach omawiane są: disomia uniparentalna i zaburzenia imprintingu genomowego jako podłoże zespołów mikrodelecyjnych i niemendlowskiego ujawniania się chorób monogenowych. Studenci poznają ponadto dziedziczenie mitochondrialne oraz genetyczne podłoże karcinogenezy. Realizacja przedmiotu ma także na celu zapoznanie studentów z zasadami poradnictwa genetycznego przed- i pourodzeniowego oraz wskazaniami do analizy kariotypu konstytucyjnego i kariotypu komórek somatycznych. Studenci uczą się ponadto interpretacji wyników badań cytogenetycznych i molekularnych umożliwiających identyfikację chorób genetycznie uwarunkowanych.
Całkowity nakład pracy studenta
Efekty uczenia się - wiedza
Efekty uczenia się - umiejętności
Efekty uczenia się - kompetencje społeczne
Metody dydaktyczne
Metody dydaktyczne eksponujące
Metody dydaktyczne podające
Metody dydaktyczne poszukujące
- ćwiczeniowa
- studium przypadku
Metody dydaktyczne w kształceniu online
Rodzaj przedmiotu
Wymagania wstępne
Kryteria oceniania
- wejściówki: ocena bieżącego przygotowania do ćwiczeń: W1, W2, W4, U3
- prezentacja multimedialna: W5, K1, K2
- aktywność na ćwiczeniach: W1, W2, W4, W5, U1, U2, U3, K2
- obecność na wykładach: K1
- zaliczenie przedmiotu i dopuszczenie do egzaminu - na podstawie obecności na wszystkich zajęciach i zdobycia minimum 60% punktów z wejściówek.
Na 7 z 8 ćwiczeń, studenci piszą wejściówkę z "materiału do samodzielnego przygotowania", zdobywając max. 5 punktów, czyli z 7 wejściówek maksymalnie 35 pkt. Ponadto, na VIII ćwiczeniu studenci moją przygotować prezentację na wybrany temat, za którą również mogą uzyskać max. 5 punktów. Student zaliczy ćwiczenia, jeśli zdobędzie minimum 24 pkt. (60%) (z ćwiczeń i prezentacji). Studenci, którzy zdobędą <24 pkt. muszą zaliczyć całościowe pisemne kolokwium ze wszystkich ćwiczeń.
Zaliczenie - test (test pojedynczego wyboru)
KRYTERIA OCENIANIA
% punktów
ocena
% uzyskanych punktów
ocena
92 ⩽… 100 bdb (5)
88 ⩽ … <92 db + (4,5)
80 ⩽ … < 88 db (4)
71 ⩽ … <80 dst + (3,5)
60 ⩽ … <71 dst (3)
0… <60 ndst (2)
Praktyki zawodowe
Nie dotyczy
Literatura
Podstawowa:
1. Lynn B. Jorde, John C. Carey. (red. Maciej Borowiec): Genetyka medyczna. Edra Urban & Partner, Wrocław 2021
2. Bal J.: Genetyka medyczna i molekularna. Elementy genetyki klinicznej. PWN 1, 2017
3. Wegrzyn P.: Genetyka w ginekologii i położnictwie. PZWL 2018
4. Śmigiel R, Szczałuba K. Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci. PZWL 2021
Uzupełniająca:
1. Jones K., Jones M., del Campo M. Atlas malformacji rozwojowych według Smitha. Medipage 2018
2. Jorde L.B. i wsp. (red. wyd. polskiego - B. Kałuszewski): Genetyka medyczna. Wyd. 2 Urban&Partner 2014
3. Srebniak M.I., Tomaszewska A.: Badania cytogenetyczne. PZWL 2008
Więcej informacji
Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb: