Nowoczesne metody diagnostyki genetycznej
1600-Lek3DIGE-NJ
Wykład ma za zadanie zdobycie i usystematyzowanie wiedzy z nowo wprowadzanych genetycznych i epigenetycznych biomarkerów ocenianych metodami jak qPCR, MLPA, sekwencjonowanie kapilarne czy wysokoprzepustowymi technologiami. Omówienie płynnej biopsji oraz możliwości badania krążących komórek nowotworowych, wolnego, pozakomórkowego DNA, miRNA. Omówienie przydatności badania krążącego DNA nowotworowego w monitorowaniu pacjentów; Omówienie przydatności paneli/profili molekularnych.
Seminaria poświęcone są zapoznaniu z nowoczesnymi technikami głównie w zakresie genetyki molekularnej ( ale również w zakresie cytogenetyki molekularnej). Przedyskutowanie trudności interpretacyjnych; Wykonywana będzie analiza przypadków i interpretacji wyników genetycznych z użyciem innowacyjnych technologii dla zmian konstytutywnych i zmian somatycznych.
Całkowity nakład pracy studenta
1. Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi:
- udział w wykładach: 4 godzin
- udział w seminariach: 6 godzin
- konsultacje: 0.5 godzina
- przeprowadzenie zaliczenia: 0.5 godzina
Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi
11 godzin, co odpowiada 0,44 punktu ECTS
2. Bilans nakładu pracy studenta:
- udział w wykładach: 4 godzin
- udział w seminariach: 6 godzin
- konsultacje: 0,5 godzina
- przygotowanie do seminarium:
- przygotowanie do zaliczenia i zaliczenie: 9 + 0,5 = 9,5 godziny
Łączny nakład pracy studenta wynosi 20 godzin, co odpowiada
0.8 punktu ECTS
3. Nakład pracy związany z prowadzonymi badaniami naukowymi
- czytanie wskazanej literatury naukowej: 3 godziny z uwzględnieniem wyników badań naukowych prowadzonych w Zakładzie Genetyki i Onkologii Molekularnej Centrum Onkologii
- udział w wykładach:4
- udział w seminariach: 6
- konsultacje: 0,5 godzina
Łączny nakład pracy studenta związany z prowadzonymi badaniami naukowymi wynosi 13,5 godzin, co odpowiada 0,54 punktu ECTS
4. Czas wymagany do przygotowania się i do uczestnictwa w procesie oceniania:
- przygotowanie do zaliczenia: 9 + 0,5 = 9,5 godziny
0,38 punktu ECTS)
5. Bilans nakładu pracy studenta o charakterze praktycznym:
- udział w seminariach: 6 godzin
Łączny nakład pracy studenta o charakterze praktycznym wynosi
6 godzin, co odpowiada 0,24 punktu ECTS
6. Czas wymagany do odbycia obowiązkowej praktyki:
nie dotyczy
Efekty uczenia się - wiedza
Charakteryzuje nowe genetyczne i epigenetyczne biomarkery w onkologii, wprowadzone do diagnostyki lub do badań klinicznych; metody qPCR, MLPA sekwencjonowanie kapilarne (C.W7, C.W9, C.W.41, E.W.24, E.W.39).
W2. Charakteryzuje płynną biopsję oraz biomarkery genetyczne do monitorowania terapii (krążące komórki nowotworowe, krążące DNA, exosomy. miRNA (C.W11, C.W9, C.W.41, C.W.42, E.W.25, E.W.39).
W3. Omawia wysokoprzepustowe metody diagnostyczne jako narzędzia do wykrywania zmian konstytutywnych i somatycznych (mikromacierze, sekwencjonowanie nowej generacji w tym WES) (C.W9, C.W11, C.W.24, C.W.41, C.W.42, E.W.39);
W.4 Omawia międzynarodowe standardy interpretacji wyników sekwencjonowania nowej generacji (C.W.41, E.W.37); automatyzacje procesów diagnostycznych i korzystanie z paneli/profili molekularnych
Efekty uczenia się - umiejętności
U1. Prawidłowo rozróżnia badania w zakresie detekcji zmian somatycznych versus konstytutywnych; Potrafi oceniać wartość badań z użyciem nowych technologii takich jak qPCR, NGS, mikromacierze, MLPA w procesie diagnostycznym. umie zaplanować pobranie odpowiedniego materiału do badań w tym materiału do monitorowania zmian genetycznych związanych z nabywaniem lekooporności przez komórki nowotworowe (E.U16, E.U24, E,U28).
U2. Umie podjąć decyzję o potrzebie wykonania badań do monitorowania terapii z użyciem nowych technologii (E.U16)
U3. Zna międzynarodowe standardy interpretacji wyników sekwencjonowania nowej generacji, rozumie pojęcia VUS; zmiana patogenna, zmiana prawdopodobnie patogenna, zmiana prawdopodobnie łagodna i zmiana łagodna (skala I-V, skala I-IV);
Efekty uczenia się - kompetencje społeczne
K_K06. wdrażania zasad koleżeństwa zawodowego i współpracy w zespole specjalistów, w tym z przedstawicielami innych zawodów medycznych, także w środowisku wielokulturowym i wielonarodowościowym
K_K07. dostrzegania i rozpoznawania własnych ograniczeń oraz dokonywania samooceny deficytów i potrzeb edukacyjnych w zakresie badań genetycznych i aktualizacji interpretacji, znaczenia innowacyjnych technik biologii molekularnej w genetyce onkologicznej
Metody dydaktyczne
Wykłady:
• wykład informacyjny z możliwością dyskusji
Seminaria:
• seminaria i prezentacje multimedialne
Metody dydaktyczne podające
- wykład problemowy
- wykład konwersatoryjny
Metody dydaktyczne poszukujące
- studium przypadku
- seminaryjna
Rodzaj przedmiotu
przedmiot obligatoryjny
Wymagania wstępne
Student(ka) rozpoczynający/a kształcenie z przedmiotu Nowoczesne metody diagnostyki genetycznej powinien/na posiadać wiedzę z zakresu podstaw genetyki medycznej i biologii molekularnej
Koordynatorzy przedmiotu
Kryteria oceniania
WYKŁADY
Zaliczenie z przedmiotu składa się z odpowiedzi ustnej ( 1-3 pkt) ; obejmuje zagadnienia omawiane na wykładach oraz seminariach. Warunkiem zaliczenia jest uzyskanie 56% punktów z odpowiedzi ustnej.
SEMINARIA:
Zaliczenie seminariów jest warunkiem dopuszczenia do zaliczenia przedmiotu. Studenci, podczas seminariów mogą przygotowywać w podzespołach plakat, rozrysować schemat lub przygotować prezentacje multimedialną na temat wybranej innowacyjnej technologii; powyższa aktywność podczas seminariów - może być premiowana dodatkowymi przywilejami np. zaliczeniem przedmiotu ( z pominięciem końcowej odpowiedzi ustnej).
Praktyki zawodowe
Literatura
Literatura podstawowa:
1. Bal.J. Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. Wydawnictwo Naukowe PWN, (2022)
2. Redakcja: Łukasz Wicherek, Z. Kojs, G. H. Bręborowicz. Ginekologia onkologiczna; rozdział: Zastosowanie metod biologii molekularnej w profilaktyce i diagnostyce nowotworów narządów płciowych oraz w kwalifikacji do leczenia skojarzonego Wydaw. Lek. PZWL, 2017
3. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with metastatic cancers: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group Annals of Oncology Volume 31, Issue 11, November 2020, Pages 1491-1505
Literatura uzupełniająca:
1. Praca zbiorowa po redakcją dr hab. Adama Fronczaka. Medycyna Personalizowana. Mity, fakty, rekomendacje. Łódź 2016.
Uwagi
Więcej informacji
Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i
terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb: