Biochemia 1600-Le22BIOC-J

- Lipidy
Nasycone i nienasycone kwasy tłuszczowe, ich nomenklatura i struktura. Acyloglicerole, fosfoacyloglicerole, sfingolipidy, steroidy, eikozanoidy. Struktura i funkcje cholesterolu. Pochodne cholesterolu (witamina D, hormony steroidowe, kwasy żółciowe) i ich rola w organizmie. Synteza cholesterolu i regulacja tego procesu w organizmie człowieka. Transport cholesterolu we krwi przez lipoproteiny. Medyczne znaczenie podwyższonego i obniżonego stężenia cholesterolu we krwi. Dyslipoproteinemie.
Aktywacja długołańcuchowych kwasów tłuszczowych i ich transport do mitochondrium. β-oksydacja kwasów tłuszczowych nasyconych i nienasyconych. Bilans energetyczny β-oksydacji. β-oksydacja kwasów tłuszczowych o nieparzystej liczbie atomów węgla w łańcuchu. Przekształcenie propionylo- CoA do bursztynylo-CoA. Metabolizm ciał ketonowych.
Transport acetylo-CoA z mitochondrium do cytozolu (rola cytrynianu). Źródła NADPH do syntezy kwasów tłuszczowych. Synteza kwasów tłuszczowych. Elongacja kwasów tłuszczowych. Tworzenie wiązań nienasyconych – desaturaza. Przekształcenie kwasu linolowego do kwasu arachidonowego. Synteza eikozanoidów i ich fizjologiczne znaczenie. Synteza triacylogliceroli. Synteza glicerolofosfolipidów i sfingolipidów. Powiązania szlaków metabolicznych lipidów i węglowodanów.

- Kwasy nukleinowe i ich metabolizm
Nomenklatura i struktura zasad purynowych i pirymidynowych głównych oraz nietypowych. Budowa nukleotydów. Synteza puryn i pirymidyn oraz regulacja tych procesów. Szlak rezerwowy syntezy puryn i pirymidyn. Synteza dezoksyrybonukleotydów. Katabolizm zasad purynowych i pirymidynowych. Zespół Lescha-Nyhana, dna moczanowa, ciężki złożony niedobór immunologiczny (SCID).
Struktura kwasów nukleinowych (DNA B, Z, A; mRNA, tRNA, rRNA). Organizacja materiału genetycznego (od nici DNA po chromosomy). Synteza DNA – replikacja, RNA - transkrypcja, białka- translacja (enzymy i czynniki nieenzymatyczne zaangażowane w te procesy). Regulacja ekspresji genów. Zastosowanie technik rekombinacji DNA w medycynie. Biologia molekularna procesów nowotworzenia.

- Funkcje pełnione przez krew, składniki krwi. Odżywianie, trawienie i wchłanianie
Organiczne i nieorganiczne składniki osocza. Charakterystyka i funkcje białek osocza. Struktura i funkcje erytrocytów. Główne szlaki metaboliczne krwinki czerwonej. Obrona antyoksydacyjna krwinki czerwonej. Układy redukujące jony Fe3+ do Fe2+ hemoglobiny. Fizjologiczna rola hemoglobiny i mioglobiny odpowiednio w transporcie i magazynowaniu tlenu, krzywa dysocjacji tlenowej. Mechanizm łączenia tlenu z mioglobiną i hemoglobiną (rola histydyny dystalnej i proksymalnej, kooperatywność). Wpływ temperatury, pH, CO2 i 2,3-BPG na krzywą dysocjacji tlenowej Hb. Zmiany w budowie hemoglobiny zachodzące na różnych etapach rozwoju człowieka (hemoglobina zarodkowa, płodowa, człowieka dorosłego). Hemoglobina glikozylowana HbA1c - budowa, rola, znaczenie diagnostyczne. Hemoglobinopatie (HbS, HbM). Przyczyny i typy niedokrwistości (anemie).
Rodzaje soków trawiennych, ich pH oraz skład (w tym szczególnie skład enzymatyczny). Trawienie i wchłanianie węglowodanów, lipidów, białek, kwasów nukleinowych, witamin i soli mineralnych. Mechanizm syntezy kwasu solnego przez komórki okładzinowe żołądka. Zróżnicowana rola kwasu solnego. Biosynteza kwasów żółciowych i regulacja tego procesu. Rola kwasów żółciowych w procesie trawienia. Krążenie wątrobowo-jelitowe kwasów żółciowych oraz sposób ich usuwania z organizmu.
Synteza i katabolizm hemu, regulacja tych procesów. Transport bilirubiny w osoczu, łączenie z kwasem glukuronowym w wątrobie, wydalanie z żółcią i redukcja do urobilinogenu. Krążenie wątrobowo-jelitowe barwników żółciowych. Hyperbilirubinemie, różne typy żółtaczek, ich przyczyny i mechanizm (anemia hemolityczna, zapalenie wątroby, żółtaczka mechaniczna). Testy laboratoryjne przydatne w diagnozowaniu i różnicowaniu żółtaczek przedwątrobowych, wątrobowych i pozawątrobowych.

- Metabolizm aminokwasów.
Katabolizm azotu aminowego: Najważniejsze enzymy zaangażowane w przemiany aminokwasów i usuwanie azotu aminowego (transaminazy, dehydrogenaza glutaminianowa, dehydratazy, glutaminaza, asparaginaza, oksydazy aminokwasowe, syntetaza asparaginowa i glutaminowa). Wbudowywanie azotu aminokwasowego w cząsteczkę mocznika - cykl mocznikowy, jego przebieg i kompartmentacja w komórce.
Katabolizm aminokwasów: Losy szkieletów węglowych aminokwasów. Aminokwasy glukogenne i ketogenne. Rola fosforanu pirydoksalu, tetrahydrofolianu i tetrahydrobiopteryny w metabolizmie aminokwasów. Wybrane metaboliczne zaburzenia w katabolizmie aminokwasów: alkaptonuria, fenyloketonuria, choroba "moczu o zapachu syropu klonowego".
Przemiany aminokwasów w biologicznie ważne, wyspecjalizowane produkty takie jak: betaina, hormony tarczycy, sfingozyna, cholina, tauryna, kreatyna, aminy katecholowe, kwas hipurowy, tlenek azotu (NO), glutation, glicerolofosfolipidy, puryny, pirymidyny, karnozyna, anseryna, kwasy żółciowe, hem, serotonina, melatonina, melaniny, kwas nikotynowy, koenzym A, PAPS. Synteza amin biogennych w wyniku procesu dekarboksylacji aminokwasów, nazewnictwo i biologiczna rola amin biogennych.
Metabolizm reszt jednowęglowych: rola tetrahydrofolianu (FH4), witaminy B12, S-adenozylometioniny (SAM). Związki będące donorem i akceptorem puli reszt jednowęglowych FH4. Mechanizm pułapki folianowej. Rola SAM w biosyntezie związków biologicznie ważnych takich jak: kreatyna, acetylocholina, fosfatydylocholina, adrenalina, melatonina, metylowane nukleotydy w cząsteczce DNA i RNA, metylowane DNA.
Podział aminokwasów na egzogenne (niezbędne) i endogenne (nieniezbędne). Biosynteza aminokwasów endogennych w organizmie człowieka.

- Integracja metabolizmu.
Przemiany metaboliczne węglowodanów, lipidów i aminokwasów w komórkach wątroby, mózgu, mięśni szkieletowych, mięśnia sercowego i nerek.
Związki i przemiany będące źródłem ATP dla komórek mięśni szkieletowych w spoczynku oraz podczas pracy fizycznej typu bieg sprinterski i maratoński (glikoliza, cykl Crebsa, łańcuch oddechowy, fosfokreatyna, cykl purynowy).
Fizjologiczna i biochemiczna funkcja nerek: wydalanie produktów przemiany materii, płynów i elektrolitów (utrzymanie izowolemii, izohydrii, izojonii i izoosmii); wydalanie egzogennych substancji chemicznych i ich metabolitów (toksyny, antybiotyki, witaminy, jony metali, hormony); regulacja ciśnienia tętniczego krwi (układ renina-angiotensyna-aldosteron RAA, hormon antydiuretyczny ADH, prostaglandyny); regulacja czynności szpiku kostnego (erytropoetyna); wpływ na metabolizm wapnia i fosforu (produkcja aktywnej formy witaminy D3); cykl γ-glutamylowy. Związki wydalane przez nerkę w warunkach patologicznych.
Rola wątroby w procesach detoksykacji (przemiany metabolitów pochodzenia endogennego oraz egzogennego, w tym metabolizm etanolu i leków, rola S-transferaz glutationowych).
Szczególna rola glutationu w organizmie.
Powiązania metaboliczne pomiędzy metabolizmem węglowodanów, lipidów i aminokwasów.
Klasyfikacja hormonów z uwzględnieniem ich budowy, receptorów i wtórnych przekaźników. Synteza i rola hormonów tarczycy. Hormony zaangażowane w przemiany glukozy i utrzymanie stałego stężenia glukozy we krwi. Najważniejsze hormony mające wpływ na metabolizm węglowodanów, tłuszczów i białek w komórkach mięśni, wątroby i tkanki tłuszczowej (adrenalina, glukagon i insulina). Zmiany metaboliczne zachodzące podczas stanu głodzenia i odżywienia. Zmiany metaboliczne towarzyszące cukrzycy typu I i II.