Genetyka medyczna w praktyce 1600-BM22GMPR-1

Opis: Celem zajęć z genetyki klinicznej jest przekazanie wiedzy na temat technik genetycznych powszechnie wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej. Studenci zapoznają się z zasadami prowadzenia diagnostyki metodami cytogenetycznymi oraz molekularnymi oraz poznają etyczne aspekty diagnostyki genetycznej.

W cyklu 2022/23L:

Celem zajęć z genetyki klinicznej jest przekazanie wiedzy na temat technik genetycznych powszechnie wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej. Studenci zapoznają się z zasadami prowadzenia diagnostyki metodami cytogenetycznymi oraz molekularnymi oraz poznają etyczne aspekty diagnostyki genetycznej.

W cyklu 2024/25L:

Całkowity nakład pracy studenta

1. Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi: udział w seminariach: 15 godzin Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi 15 godzin, co odpowiada 0.6 punktu ECTS 2. Bilans nakładu pracy studenta: - udział w seminariach: 15 godz. - przygotowania do zajęć: 25 godz. - przygotowanie do egzaminu: 35 godz. Łączny nakład pracy studenta wynosi 75 godzin, co odpowiada 3 punktom ECTS 3. Czas wymagany do odbycia obowiązkowej praktyki: nie dotyczy

Efekty uczenia się - wiedza

W1: zna mechanizm wzajemnego oddziaływania genów, mających związek z rozwojem chorób genetycznych i rozwojem nowotworów - CK_W02 W2: zna zagadnienie determinacji płci - CK_W03 W3: zna choroby dziedziczone mitochondrialnie -CK_W05 W4: zna aberracje chromosomowe występujące w zespołach genetycznych i nowotworach np. układu krwiotwórczego - CK_W07 W5: zna podstawowe techniki badawcze cytogenetyki i biologii molekularnej oraz ich zastosowanie w diagnostyce chorób genetycznych - CK_W09

Efekty uczenia się - umiejętności

U01: potrafi ocenić sposób dziedziczenia choroby genetycznej na podstawie analizy rodowodów - K_U01 U02: Potrafi pozyskiwać informacje z literatury, baz danych oraz innych właściwie dobranych źródeł - K_U01 U03: Potrafi zaplanować i wykonać doświadczenia w warunkach in vivo, ex vivo, in vitro – K_U06

Efekty uczenia się - kompetencje społeczne

K1: rozumie konieczność ciągłego zdobywania aktualnej wiedzy w zakresie genetyki klinicznej w celu zwiększania swoich kompetencji zawodowych, wykazuje umiejętność i nawyk samokształcenia - K_K08 K2: posiada umiejętność współpracy z osobami innych zawodów podczas procesu diagnozowania pacjentów z chorobami genetycznymi - K_K07

Metody dydaktyczne

Metody dydaktyczne: Seminaria: przekazanie studentom najnowszej wiedzy na temat diagnostyki chorób o podłożu genetycznym oraz aspektów etycznych stosowanych testów genetycznych (seminarium informacyjne, dyskusja dydaktyczna, analiza przypadków) Omawianie przypadków klinicznych. Seminaria odbędą się w formie stacjonarnej Zakres tematów: 1. Etyczne problemy związane z testami genetycznymi i poradnictwem genetycznym 2. Zastosowanie metod cytogenetycznych i cytogenetyczno-molekularnych w diagnostyce genetycznej 3. Analiza RNA - od diagnostyki do monitorowania choroby 4. Terapia genowa wybranych zespołów genetycznych 5. Diagnostyka genetyczna białaczek, chłoniaków i innych nowotworów układu krwiotwórczego

Metody dydaktyczne eksponujące

- pokaz

Metody dydaktyczne podające

- wykład informacyjny (konwencjonalny)

Metody dydaktyczne poszukujące

- seminaryjna

Metody dydaktyczne w kształceniu online

- metody służące prezentacji treści
- metody oparte na współpracy
- metody wymiany i dyskusji

Rodzaj przedmiotu

przedmiot fakultatywny

Wymagania wstępne

Student przystępując do zajęć musi znać materiał przekazany na II roku studiów z przedmiotu Genetyka Medyczna oraz podstawowe pojęcia z zakresu genetyki.

Koordynatorzy przedmiotu

W cyklu 2024/25L:

Anna Junkiert-Czarnecka

W cyklu 2023/24L:

Magdalena Pasińska

W cyklu 2022/23L:

Magdalena Pasińska

Kryteria oceniania

Zaliczenie odbywa się na podstawie obecności na seminariach oraz przygotowania prezentacji na zadany temat.

Przygotowanie w formie opisowej (prezentacji) ścieżki postępowania diagnostycznego dla pacjenta z wybranym zespołem genetycznym omawianym w trakcie zajęć. Lista pacjentów (zespołów) zostanie udostępniona w trakcie seminariów

- przygotowanie w formie opisowej (prezentacji) ścieżki postępowania diagnostycznego dla pacjenta z wybranym zespołem genetycznym omawianym w trakcie zajęć. Lista pacjentów (zespołów) zostanie udostępniona w trakcie seminariów.
- termin oddania pracy (I oraz II termin) zostanie podany przez koordynatora przedmiotu 05.06.2023 (I termin), 12.06.2023 (II termin)

- jeżeli student/studentka nie przedstawi pracy w określonym terminie (I) i nie usprawiedliwi braku pracy, otrzyma ocenę niedostateczną
- przesłanie pracy po wyznaczonej dacie będzie traktowane jako II termin zaliczenia, a ostateczna ocena będzie średnią oceny niedostatecznej uzyskanej w I terminie oraz oceny uzyskanej w II terminie
- nieprzesłanie pracy (w I i w II terminie) będzie skutkowało oceną niedostateczną i niezaliczeniem przedmiotu

Praktyki zawodowe

nie dotyczy

Literatura

Podstawowa:
1. Lynn B. Jorde, John C. Carey. (red. Maciej Borowiec): Genetyka medyczna. Edra Urban & Partner, Wrocław 2021.
2. Jerzy Bal: Genetyka medyczna i molekularna. PWN 2017.
3. Srebniak M.I., Tomaszewska A.: Badania cytogenetyczne. PZWL 2008.

Uzupełniająca:
1. Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci. PZWL 2021.

W cyklu 2022/23L:

Literatura: Podstawowa:
1. Lynn B. Jorde, John C. Carey. (red. Maciej Borowiec): Genetyka medyczna. Edra Urban & Partner, Wrocław 2021.
2. Jerzy Bal: Genetyka medyczna i molekularna. PWN 2017.
3. Srebniak M.I., Tomaszewska A.: Badania cytogenetyczne. PZWL 2008.

Uzupełniająca:
1. Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci. PZWL 2021.

W cyklu 2024/25L:

Uzupełniająca:
1. Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci. PZWL 2021.

Więcej informacji

Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb:

Strona przedmiotu 1600-BM22GMPR-1 w USOSweb