Genetyka medyczna 1600-BM21GENM-1
Zajęcia są realizowane w semestrze zimowym i obejmują cykl 15 dwugodzinnych wykładów oraz 5 trzygodzinnych ćwiczeń odbywających się przez 5 kolejnych tygodni.
W ramach wykładów omawiane są następujące tematy:
Tematy wykładów:
1. Związek pomiędzy genotypem a fenotypem na przykładzie wybranych chromosomowych chorób człowieka – 06.10.2022 OH
2. Imprinting genomowy, disomia uniparentalna – 13.10.2022 OH
3. Genom człowieka – historia jego poznania, metody badania – 20.10.2022 MH
4. Genetyczne podłoże karcinogenezy cz.I– 27.10.2022 OH
5. Dziedziczenie płci – 03.11.2022 MP
6. Dziedziczenie i choroby monogenowe cz.I. – 17.11.2022 OH
7. Dziedziczenie i choroby monogenowe cz. II – 24.11.2022 OH
8. Mutacje genowe – 01.12.2022 MH
9. Genetyczne podłoże karcinogenezy cz.II – 08.12.2022 OH
10. Choroby i wady wieloczynnikowe. Wskazania do badań genetycznych – 15.12.2022 MP
11. Różne metody diagnostyczne wykorzystywane w badaniach prenatalnych – 22.12.2022 MP
12. Regulacja ekspresji genów – 05.01.2023 AJC
13. Diagnostyka genetyczna nowotworów układu krwiotwórczego – 12.01.2023 OH
14. Choroby mitochondrialne i geny HOX – 19.01.2023 OH
15. Mechanizmy starzenia się organizmu – 26.01.203 OH
Celem wykładów jest zapoznanie studentów z nowoczesną wiedzą o podłożu genetycznym i mechanizmach chorób (w tym nowotworowych) i wad wrodzonych człowieka.
W ramach ćwiczeń omawiane są następujące tematy:
1. Hodowle komórkowe, metody barwienia oraz analizy chromosomów. Praktyczne zastosowanie metod cytogenetyki klasycznej. [Struktury i funkcje komórkowe. Cykl życiowy komórki. Mitoza i mejoza. Rodzaje aberracji chromosomowych, mechanizm ich powstawania.]
2. Porównanie metod cytogenetyki klasycznej i molekularnej.
Metoda fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) oraz metoda aCGH. Zasady analizy wyników. [Sondy molekularne w technice FISH. Zastosowanie metody FISH oraz aCGH w diagnostyce klinicznej. Hybrydyzacja. Znaczniki fluorescencyjne.]
3. Metody badań molekularnych. Hybrydyzacja kwasów nukleinowych. PCR [Mutacje genowe, transkrypcja, translacja. Enzymy restrykcyjne. Budowa DNA, RNA, właściwości kwasów nukleinowych ]
4. Zastosowanie kliniczne metod molekularnych na przykładzie: sekwencjonowania metodą Sangera, NGS, MLPA. [Rodzaje mutacji genowych, PCR – zasada metody.]
5. Synteza cDNA. Zasada i zastosowanie metody RT-PCR. Analiza fuzji genowych, ekspresji genów w chorobach nowotworowych. [RNA: budowa i izolacja. Ekspresja.Proces odwrotnej transkrypcji. Definicja genów fuzyjnych]
W nawiasach kwadratowych podano zakres materiału, który należy przygotować do ćwiczeń.
Celem ćwiczeń jest przekazanie wiedzy na temat podstawowych technik genetycznych powszechnie wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej chorób monogenowych i chromosomowych.
|
W cyklu 2022/23Z:
Celem wykładów i ćwiczeń z podstaw genetyki klinicznej jest zapoznanie studentów z nowoczesną wiedzą o podłożu genetycznym i mechanizmach chorób (w tym nowotworowych) oraz przekazanie wiedzy na temat technik genetycznych powszechnie wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej. Studenci zapoznają się z aberracjami chromosomów autosomalnych i chromosomów płci wywołującymi zespoły wad. Poznają sposoby dziedziczenia monogenowego i poligenowego na przykładzie różnych chorób genetycznych. Na zajęciach omawiane są: disomia uniparentalna i zaburzenia imprintingu genomowego jako podłoże zespołów mikrodelecyjnych i niemendlowskiego ujawniania się chorób monogenowych. Studenci poznają ponadto dziedziczenie mitochondrialne oraz genetyczne podłoże karcinogenezy. Studenci uczą się ponadto interpretacji wyników badań cytogenetycznych i molekularnych umożliwiających identyfikację chorób genetycznie uwarunkowanych. |
W cyklu 2023/24Z:
Celem wykładów i ćwiczeń z podstaw genetyki klinicznej jest zapoznanie studentów z nowoczesną wiedzą o podłożu genetycznym i mechanizmach chorób (w tym nowotworowych) oraz przekazanie wiedzy na temat technik genetycznych powszechnie wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej. Studenci zapoznają się z aberracjami chromosomów autosomalnych i chromosomów płci wywołującymi zespoły wad. Poznają sposoby dziedziczenia monogenowego i poligenowego na przykładzie różnych chorób genetycznych. Na zajęciach omawiane są: disomia uniparentalna i zaburzenia imprintingu genomowego jako podłoże zespołów mikrodelecyjnych i niemendlowskiego ujawniania się chorób monogenowych. Studenci poznają ponadto dziedziczenie mitochondrialne oraz genetyczne podłoże karcinogenezy. Studenci uczą się ponadto interpretacji wyników badań cytogenetycznych i molekularnych umożliwiających identyfikację chorób genetycznie uwarunkowanych. |
W cyklu 2024/25Z:
Celem wykładów i ćwiczeń z podstaw genetyki klinicznej jest zapoznanie studentów z nowoczesną wiedzą o podłożu genetycznym i mechanizmach chorób (w tym nowotworowych) oraz przekazanie wiedzy na temat technik genetycznych powszechnie wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej. Studenci zapoznają się z aberracjami chromosomów autosomalnych i chromosomów płci wywołującymi zespoły wad. Poznają sposoby dziedziczenia monogenowego i poligenowego na przykładzie różnych chorób genetycznych. Na zajęciach omawiane są: disomia uniparentalna i zaburzenia imprintingu genomowego jako podłoże zespołów mikrodelecyjnych i niemendlowskiego ujawniania się chorób monogenowych. Studenci poznają ponadto dziedziczenie mitochondrialne oraz genetyczne podłoże karcinogenezy. Studenci uczą się ponadto interpretacji wyników badań cytogenetycznych i molekularnych umożliwiających identyfikację chorób genetycznie uwarunkowanych. |
Całkowity nakład pracy studenta
Efekty uczenia się - wiedza
Efekty uczenia się - umiejętności
Efekty uczenia się - kompetencje społeczne
Metody dydaktyczne
Rodzaj przedmiotu
Wymagania wstępne
Koordynatorzy przedmiotu
W cyklu 2022/23Z: | W cyklu 2024/25Z: | W cyklu 2023/24Z: |
Kryteria oceniania
1. Warunki zaliczenia przedmiotu:
- udział w ćwiczeniach i wykładach przewidzianych programem nauczania „Genetyka Medyczna”
- opanowanie wiedzy wymaganej na ćwiczeniach
- opanowanie wiedzy przekazanej na wykładach
- opanowanie wiedzy zawartej we wskazanych podręcznikach (wykaz literatury obowiązkowej i uzupełniającej znajduje się na tablicy ogłoszeń KGK)
- na każdych ćwiczeniach studenci piszą wejściówkę z "materiału do samodzielnego przygotowania", z maksymalną liczbą punktów 5
- studenci z 5 wejściówek mogą zdobyć maksymalnie 25 pkt.
- student zaliczy ćwiczenia jeśli zdobędzie minimum 15 pkt. (60%)
- studenci, którzy zdobędą <15 pkt. piszą duże kolokwium z wszystkich ćwiczeń.
2. Forma zaliczenia przedmiotu:
- egzamin pisemny na ocenę z przedmiotu „Genetyka Medyczna” odbędzie się dla całego roku w sesji egzaminacyjnej
- w przypadku nie uzyskania pozytywnej oceny w tym terminie, zgodnie z regulaminem studiów, pisemny egzamin poprawkowy powinien nastąpić w sesji poprawkowej, po uprzednim uzgodnieniu terminu z kierownikiem dydaktycznym
- egzamin w formie testu (50 pytań jednokrotnego wyboru) obejmuje zagadnienia omawiane na wykładach, ćwiczeniach oraz wskazanych podręcznikach
- warunkiem zdania egzaminu jest uzyskanie minimum 60% punktów
- jeżeli student nie przystąpił do zaliczenia w I terminie i nie ma stosownego usprawiedliwienia swojej nieobecności, to otrzymuje ocenę niedostateczną i przystępuje do II terminu zaliczenia.
3. Nieobecność studentów na zajęciach dydaktycznych:
- jest usprawiedliwiona, bez konieczności odrabiania zajęć, w przypadku studentów będących członkami Senatu oraz rad wydziałów
- jest usprawiedliwiona wtedy, gdy studenci reprezentują oficjalnie CM UMK w zawodach, sympozjach, zjazdach, poczcie sztandarowym oraz pracach organizacyjnych na rzecz CM UMK
- jest usprawiedliwiona jeśli student ma zwolnienie lekarskie z powodu choroby
- w każdym innym przypadku nieobecność na zajęcia będzie nieusprawiedliwiona
4. Warunki odrabiania zajęć opuszczonych z przyczyn usprawiedliwionych lub zajęć niezaliczonych z innych powodów:
- nieobecność na ćwiczeniach musi być usprawiedliwiona na pierwszych ćwiczeniach po nieobecności
- zaliczenie ćwiczenia, na którym student był nieobecny, odbywa się na warunkach uzgodnionych z prowadzącym ćwiczenia
- student musi być obecny na wszystkich wykładach
- nieobecność usprawiedliwiona musi być odpracowana przez zaliczenie odpowiedniego tematu wykładu poprzez dostarczenie do KGK lub na adres e-mail kizgenet@cm.umk.pl koniecznie z dopiskiem "Do przekazania Kierownikowi Dydaktycznemu KGK" referatu o tematyce, która była poruszana na danym wykładzie.
Praktyki zawodowe
W ramach przedmiotu nie ma praktyk zawodowych.
Literatura
LITERATURA
Podstawowa:
1. Lynn B. Jorde, John C. Carey. (red. Maciej Borowiec): Genetyka medyczna. Edra Urban & Partner, Wrocław 2021.
2. Jerzy Bal: Genetyka medyczna i molekularna. PWN 2017.
3. Srebniak M.I., Tomaszewska A.: Badania cytogenetyczne. PZWL 2008.
Uzupełniająca:
1. Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci. PZWL 2021.
|
W cyklu 2022/23Z:
Podstawowa: |
W cyklu 2023/24Z:
Podstawowa: |
W cyklu 2024/25Z:
Podstawowa: |
Więcej informacji
Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb: