Genetic basis of human diseases 2600-DM-GPC-2-S2

(in Polish) 1. Godziny kontaktowe z nauczycielem akademickim: - udział w wykładach: 10h - udział w ćwiczeniach laboratoryjnych: 20h 2. Praca własna studenta: - przygotowanie do ćwiczeń (zebranie i uzupełnienie notatek, powtórzenie materiału, czytanie literatury, zapoznanie się z materiałami dydaktycznymi): 20h - praca własna nad opracowaniem projektu, pracy zaliczeniowej, sprawozdania, referatu lub prezentacji: 10h - udział w konsultacjach: 10h 3. Czas wymagany do przygotowania się do uczestnictwa w procesie oceniania - przygotowanie do egzaminu i obecność na egzaminie: 20h - przygotowanie do kolokwium: 15h

(in Polish) W1: Zna powiązania dyscyplin biomedycznych: biologii molekularnej, genetyki, medycyny i analityki - K_W08 W2: Wykazuje znajomość metod jakościowych i ilościowych stosowanych w naukach biomedycznych (pomiar spektrofotometryczny, analiza elektorforetyczna, PCR, PCR-RFLP, PCR czasu rzeczywistego) - K_W19 W2: Posiada wiedzę z zakresu biologii molekularnej, genetyki, medycyny umożliwiającą pracę z kwasami nukleinowymi uzyskiwanym z tkanek ludzkich - K_W19 W3: Zna podstawowe metody stosowane w obliczaniu różnic ekspresji genów i interpretacji wyników uzyskanych technikami biologii molekularnej. Wykazuje znajomość narzędzi edycyjnych stosowanych w obliczaniu i raportowaniu wyników badań- K_W20 W4: Rozumie procesy biologiczne leżące u podstaw genetycznych uwarunkowań chorób człowieka. Ma pogłębioną i rozszerzoną wiedzę o metodach prognozowania i diagnozowania schorzeń uwarunkowanych zmianami w materiale genetycznym. Posiada rozwiniętą terminologię diagnostyczną i zna podstawowe pojęcia z zakresu medycyny- K_W21

(in Polish) U1: Posiada umiejętność integrowania wiedzy z różnych dziedzin z pogranicza biologii, genetyki i medycyny. Zna metody przygotowywania materiału biologicznego do analizy (m. in. oczyszczanie, amplifikacja, znakowanie). Potrafi samodzielnie przeprowadzić analizę DNA i RNA z wykorzystaniem technik laboratoryjnych (analiza elektroforetyczna, PCR konwencjonalny i w czasie rzeczywistym, trawienie restrykcyjne, znakowanie), dokonać interpretacji wyniku oraz opisać rezultaty. K_U13 U2: Używa oprogramowania komputerowego i baz danych dostępnych on-line w zakresie koniecznym do wyszukiwania informacji, analizy danych, sporządzania raportów i prezentacji wyników. - K_U14 U3: Posiada umiejętność krytycznej oceny znaczenia genetycznych uwarunkowań patogenezy chorób człowieka. - K_U18

(in Polish) K1: Student rozumie potrzebę regularnego aktualizowania wiedzy o mechanizmach leżących u podstaw procesów chorobowych ze względu na dynamiczny rozwój dokonujący się w obrębie medycyny i diagnostyki. Student rozumie znaczenie badań naukowych, opracowania nowych metod diagnostycznych i udoskonalanie już istniejących dla zwiększenia wykrywalności i zmniejszenia śmiertelności wśród społeczeństwa. - K_K05 K2: Racjonalnie i krytycznie podchodzi do informacji innych niż naukowe- K_K07 K3 i K4: Ma świadomość odpowiedzialności za rozpowszechnianie nabytej wiedzy, szczególnie tej związanej z interpretacją wyników badań genetycznych. Student jest zdolny do pracy zespołowej, sprzyjającej wymianie wiedzy K_K08 i K_K09

(in Polish) Wykład: Prezentacja multimedialna, dyskusja Ćwiczenia: Wstęp teoretyczny - prezentacja multimedialna, omówienie poszczególnych metod badawczych, dyskusja Część praktyczna: wykonywanie zadań zgodnie z instrukcją do ćwiczeń w 2-3 osobowych zespołach w obecności prowadzącego zajęcia (przygotowywanie roztworów, mieszanin reakcyjnych, praca z tkankami ludzkimi, praca w warunkach sterylnych, wykorzystywanie odczynników chemicznych (w tym toksycznych) praca z urządzeniami laboratoryjnymi, takimi jak: wirówki laboratoryjne, NanoDrop, fluorymetr, bioanalizator, termocykler, aparat elektoroforetyczny)

- informative (conventional) lecture

- practical
- experimental
- laboratory

compulsory course

(in Polish) Podstawowe wiadomości z zakresu biologii, biochemii i genetyki dotyczące budowy i funkcji genów człowieka oraz rodzajów zmian materiału genetycznego. Podstawowe wiadomości z zakresu genetyki dotyczące sposobów dziedziczenia chorób jednogenowych.

Additional information (registration calendar, class conductors, localization and schedules of classes), might be available in the USOSweb system:

• Description of 2600-DM-GPC-2-S2 in USOSweb