Medical Genetics 1700-A4-GMED-SJ

(in Polish) 1. Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi: – udział w wykładach: 25 godzin – udział w laboratoriach: 35 godzin Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi 60 godziny, co odpowiada 2,4 punktu ECTS. 2. Bilans nakładu pracy studenta: – udział w wykładach: 25 godzin – udział w laboratoriach: 35 godzin – czytanie wskazanego piśmiennictwa naukowego: 9 godzin. – przygotowanie do laboratoriów: 15 godzin – przygotowanie do kolokwium i kolokwium: 14 + 2 = 16 godzin. Łączny nakład pracy studenta związany z realizacją przedmiotu wynosi 100 godzin, co odpowiada 4 punktom ECTS. 3. Bilans nakładu pracy studenta o charakterze praktycznym: – udział w laboratoriach: 35 godzin – przygotowanie do laboratoriów (w zakresie praktycznym): 15 godzin – przygotowanie do kolokwium końcowego w zakresie tematyki realizowanej podczas laboratoriów: 14 godzin – kolokwium końcowe obejmujące odpowiedzi na pytania z zakresu tematycznego realizowanego w podczas laboratoriów: 2 godziny Łączny nakład pracy studenta o charakterze praktycznym wynosi 66 godzin, co odpowiada 2,6 punktu ECTS. 4. Czas wymagany do odbycia obowiązkowej praktyki: Nie dotyczy.

(in Polish) Student zna i rozumie: W1: sposoby i mechanizmy dziedziczenia chorób uwarunkowanych genetycznie. E.W10, E.W11. W2: najczęstsze zespoły i choroby genetyczne. E.W13. W3: budowę oraz wymienia przykłady praktycznego zastosowania mikroskopu świetlnego i fluorescencyjnego, sekwenatora, aparatu do elektroforezy, termocyklera. E.W12. W4: zasady pobierania krwi, szpiku, fibroblastów, płynu owodniowego do badań genetycznych. E.W12. W5: zasady przechowywania i transportu materiału biologicznego do badań genetycznych. E.W12. W6: zasady pobierania właściwego materiału biologicznego do analizy, zależnie od wskazania do badania genetycznego. E.W12. W7: znaczenie badań genetycznych w rokowaniu oraz w personifikacji farmakoterapii. E.W27. W8: technikę GTG, CBG, NOR, FISH, HR-CGH, aCGH, PCR, RFLP, MLPA, NGS. E.W09, E.W12. W9: zasady prowadzenia hodowli komórkowych. E.W12.

(in Polish) Student potrafi: U1: dobierać właściwą metodę diagnostyczną, aby potwierdzić lub wykluczyć podejrzewaną u pacjenta chorobę genetyczną. E.U20., E.U21. U2: posługiwać się mikroskopem optycznym, fluorescencyjnym. E.U12. U3: oznaczyć kariotyp konstytucyjny i nabyty. E.U12. U4: prowadzić hodowle komórkowe i uzyskuje preparaty do analiz cytogenetycznych. E.U12. U5: wyizolować DNA. E.U12. U6: rozrysowywać i analizować rodowody. E.U12. U7: sporządzać wyniki analiz z wykorzystaniem technik: GTG, FISH, PCR, RT-PCR oraz prawidłowo je zinterpretować. E.U16. U8: stawiać wnioski na bazie dostępnych wyników badań naukowych w dziedzinie genetyki medycznej. E.U13. U9: opracować i zaprezentować zagadnienia z zakresu laboratoryjnej genetyki medycznej. E.U15.

(in Polish) Student gotów jest do: K1: samodzielnego poszukiwania dostępu do najnowszej wiedzy z dziedziny genetyki medycznej. E.K01. K2: podejmowania współpracy przy wykonywaniu badań genetycznych i analizowaniu uzyskanych wyników oraz formułowaniu interpretacji diagnostycznej. E.K02. K3: współpracy z lekarzami w zakresie profilaktyki i leczenia pacjentów z chorobami o podłożu genetycznym. E.K02

(in Polish) Wykłady: - wykład informacyjny (konwencjonalny) z prezentacją multimedialną - wykład problemowy - wykład konwersatoryjny Laboratoria: - ćwiczenia praktyczne - studium przypadku - analiza wyników badań cytogenetycznych i molekularnych - metoda klasyczna problemowa - dyskusja Indywidualne konsultacje. Kontakt ciągły na podane adresy mailowe: magdalena@cm.umk.pl haus@cm.umk.pl martaheise@cm.umk.pl ajczarnecka@cm.umk.pl ewelina.lazarczyk@cm.umk.pl annasz@cm.umk.pl aneta.bak@cm.umk.pl k.bilinska@cm.umk.pl Seminaria: - nie dotyczy

- display

- problem-based lecture

- laboratory
- practical

(in Polish) Studenci przystępując do zajęć muszą znać podstawowe pojęcia z zakresu biologii molekularnej i podstaw genetyki ogólnej realizowane w latach studiów I-III.

Additional information (registration calendar, class conductors, localization and schedules of classes), might be available in the USOSweb system:

• Description of 1700-A4-GMED-SJ in USOSweb