This course is not currently conducted!
Erasmus code: 12.1
ISCED code: 0912
ECTS credits:
unknown
Language:
Polish
Organized by:
Department of Clinical Genetics
(for:
Faculty of Medicine)
2.3. Principles of Clinical Genetics 1600-LekM21NPKPGM-NJ
This course has not yet been described...
Total student workload
(in Polish) Bilans nakładu pracy studenta:
1. Godziny obowiązkowe realizowane z udziałem nauczyciela:
- udział w wykładach: 16 godz.
- udział w ćwiczeniach: 24 godz.
- dodatkowa możliwość konsultacji z osobami prowadzącymi zajęcia: 4 godz.
2. Czas studenta poświęcony na pracę indywidualną:
- przygotowanie i uzupełnienie notatek: 8 godz.
- wymagane powtórzenie materiału: 12 godz.
3. Czas wymagany do przygotowania się i do uczestnictwa w procesie oceniania:
- przygotowanie do wejściówek: 8 godz.
- przygotowanie referatów/prezentacji: 8 godz.
4. Czas wymagany do odbycia obowiązkowej (-ych) praktyki (praktyk): nie dotyczy
Łączny nakład pracy studenta: 80 godzin (3 ECTS)
Learning outcomes - knowledge
(in Polish) W1: posiada wiedzę z podstaw genetyki - K_C.W01
W2: zna budowę chromosomów człowieka - K_C.W03
W3: rozumie mechanizm karcinogenezy - K_C.W04
W4: posiada wiedzę na temat sposobu i mechanizmów dziedziczenia chorób uwarunkowanych genetycznie - K_C.W05
W5: zna najczęstsze zespoły i choroby genetyczne - K_C.W07
Learning outcomes - skills
(in Polish) U1: potrafi ocenić ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowym kariotypem - K_C.U01
U2: potrafi rozrysować i analizować rodowody - K_C.U01
U3: potrafi kwalifikować pacjentów do badań genetycznych - K_C.U02
Learning outcomes - social competencies
(in Polish) K1: rozumie konieczność ciągłego zdobywania aktualnej wiedzy w zakresie genetyki klinicznej w celu zwiększania swoich kompetencji zawodowych - K_K01
K2: posiada umiejętność współpracy z osobami innych zawodów podczas procesu diagnozowania pacjentów z chorobami genetycznymi - K_K08
Teaching methods
(in Polish) Wykłady: przekazanie studentom najnowszej wiedzy na temat podłoża genetycznego i mechanizmów chorób (w tym również nowotworowych), wad wrodzonych człowieka i metod ich leczenia. Ze względu na stan pandemii wykłady odbędą się w trybie on – line, na platformie MS Teams
Ćwiczenia (stacjonarne): zajęcia praktyczno - teoretyczne z zakresu technik cytogenetyki klasycznej i molekularnej oraz metod molekularnych oraz ich zastosowania w diagnostyce chorób genetycznych.
Indywidualne konsultacje.
Expository teaching methods
- problem-based lecture
- informative (conventional) lecture
- informative (conventional) lecture
Exploratory teaching methods
- laboratory
- seminar
- practical
- seminar
- practical
Type of course
(in Polish) przedmiot obowiązkowy
Prerequisites
(in Polish) Student przystępując do zajęć musi znać podstawowe pojęcia z zakresu biologii i podstaw genetyki:
1. Podstawy zasad dziedziczenia (choroby monogenowe dominujące i recesywne, autosomalne i związane z chromosomem X).
2. Budowa i właściwości DNA, RNA.
3. Mutacje genowe, transkrypcja, translacja, enzymy restrykcyjne.
4. Zasady dziedziczenia (choroby monogenowe dominujące i recesywne, autosomalne i związane z chromosomem X).
5. Struktury i funkcje życiowe komórki.
6. Cykl życiowy komórki. Mitoza i mejoza.
7. Kariotyp konstytucyjny i nabyty (definicja).
8. Rodzaje aberracji chromosomowych oraz mechanizm ich powstawania.
Additional information
Additional information (registration calendar, class conductors, localization and schedules of classes), might be available in the USOSweb system: